Rab Escort Protein 1 – Wikipedia
Rab Escort Protein 1 ((REP1) auch bekannt als Rab-Proteine Geranylgeranyltransferase-Komponente A 1 ist ein Enzym, das beim Menschen von der kodiert wird CHM Gen.[5][6]
Funktion[edit]
Dieses Gen codiert die Komponente A des RAB-Geranylgeranyltransferase-Holoenzyms. Im dimeren Holoenzym bindet diese Untereinheit nicht prenylierte Rab-GTPasen und präsentiert sie dann der katalytischen Rab-GGTase-Untereinheit für die Geranylgeranyltransferreaktion. Rab-GTPasen müssen entweder an einem oder zwei Cysteinresten in ihrem C-Terminus geranylgeranyled werden, um sich auf der richtigen intrazellulären Membran zu lokalisieren.[6]
Interaktionen[edit]
Es wurde gezeigt, dass CHM (Gen) mit RAB1A interagiert.[7]RAB7A[8][9] und RAB3A.[7][10]
Klinische Bedeutung[edit]
Mutationen in diesem Gen sind eine Ursache für Choroiderämie; auch als tapetochoroidale Dystrophie (TCD) bekannt. Diese X-chromosomale Erkrankung ist durch eine fortschreitende Dystrophie der Aderhaut, des Pigmentepithels der Netzhaut und der Netzhaut gekennzeichnet.[6]
Siehe auch[edit]
Verweise[edit]
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Weiterführende Literatur[edit]
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Externe Links[edit]
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