MCOLN1 – Wikipedia

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MCOLN1
Bezeichner
Aliase MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, Mucolipin 1, ML1, Mucolipin TRP-Kationenkanal 1
Externe IDs OMIM: 605248 MGI: 1890498 Homologen: 10744 GenCards: MCOLN1
Orthologe
Spezies Mensch Maus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)
RefSeq (Protein)
Standort (UCSC) Chr. 19: 7,52 – 7,53 Mb Chr 8: 3,5 – 3,52 Mb
PubMed-Suche [3] [4]
Wikidata

Mucolipin-1 auch bekannt als TRPML1 (transienter Rezeptor potentieller Kationenkanal, Mucolipin-Unterfamilie, Mitglied 1) ist ein Protein, das beim Menschen durch die MCOLN1 Gen.[5] Es gehört zur kleinen Familie der TRPML-Kanäle, einer Untergruppe der großen Proteinfamilie der TRP-Ionenkanäle.

TRPML1 ist ein 65 kDa Protein, das mit Mukolipidose Typ IV assoziiert ist. Seine vorhergesagte Struktur umfasst sechs Transmembrandomänen, eine Kationenkanaldomäne des transienten Rezeptorpotentials (TRP) und eine interne Kanalpore.[6] Es wird angenommen, dass TRPML1 Eisenionen durch die Endosom/Lysosom-Membran in die Zelle schleust, sodass seine Fehlfunktion einen zellulären Eisenmangel verursacht.[7] Es ist wichtig für die Lysosomenfunktion und spielt eine Rolle bei Prozessen wie dem vesikulären Handel, der Exozytose und der Autophagie.[8][9]

Liganden[edit]

Agonisten

Siehe auch[edit]

  • Kationenkanal mit vorübergehendem Rezeptorpotenzial, Mucolipin-Unterfamilie, Mitglied 2 (MCOLN2)
  • Kationenkanal mit vorübergehendem Rezeptorpotenzial, Mucolipin-Unterfamilie, Mitglied 3 (MCOLN3)
  • Mukolipidose Typ IV
  • TRPML

Verweise[edit]

  1. ^ ein b c GRCh38: Ensemble-Release 89: ENSG00000090674 – Ensemble, Mai 2017
  2. ^ ein b c GRCm38: Ensemble-Release 89: ENSMUSG00000004567 – Ensemble, Mai 2017
  3. ^ “Menschliche PubMed-Referenz:”. National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine.
  4. ^ “Maus PubMed-Referenz:”. National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine.
  5. ^ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (Dezember 2005). „International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenklatur und Struktur-Funktions-Beziehungen von transienten Rezeptorpotentialkanälen“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. mach:10.1124/pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.
  6. ^ Venugopal B, Browning MF, Curcio-Morelli C, Varro A, Michaud N, Nanthakumar N, Walkley SU, Pickel J, Slaugenhaupt SA (November 2007). “Neurologische, Magen- und Augenheilkunde [sic] Pathologien in einem Mausmodell der Mukolipidose Typ IV”. Bin. J. Hum. Genet. 81 (5): 1070–83. mach:10.1086/521954. PMC 2265643. PMID 17924347.
  7. ^ Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). „Das Mukolipidose-assoziierte Protein TRPML1 vom Typ IV ist ein endolysosomaler Eisenfreisetzungskanal“. Natur. 455 (7215): 992–6. mach:10.1038/natur07311. PMC 4301259. PMID 18794901.
  8. ^ W. Wang, X. Zhang, Q. Gao, H. Xu (2014). „TRPML1: ein Ionenkanal im Lysosom“. Handbuch der experimentellen Pharmakologie. 222: 631–45. mach:10.1007/978-3-642-54215-2_24. PMID 24756723.
  9. ^ Di Paola S, Scotto-Rosato A, Medina DL (Januar 2018). „TRPML1: Der Ca(2+)-Retaker des Lysosoms“. Zellkalzium. 69: 112–121. mach:10.1016/j.ceca.2017.06.006. PMID 28689729.
  10. ^ Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X (Oktober 2017). “Human TRPML1 Kanalstrukturen in offenen und geschlossenen Konformationen”. Natur. 550 (7676): 366–370. mach:10.1038/natur24036. PMC 5920536. PMID 29019983.

Externe Links[edit]


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