Interleukin 12-Rezeptor, Beta 1-Untereinheit
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Interleukin-12-Rezeptor, Beta 1oder kurz IL-12Rβ1 ist eine Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors. IL12RB1ist der Name seines menschlichen Gens.[4] IL-12Rβ1 ist auch bekannt als CD212 (Differenzierungscluster 212).
Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Typ I-Transmembranprotein, das zur Hämopoietinrezeptor-Superfamilie gehört.
Dieses Protein bindet mit geringer Affinität an Interleukin-12 (IL-12) und ist Teil des IL-12-Rezeptorkomplexes. Dieses Protein bildet ein Disulfid-gebundenes Oligomer, das für seine IL-12-Bindungsaktivität erforderlich ist. Es wurde gezeigt, dass die Koexpression dieses und des IL-12Rβ2-Proteins zur Bildung hochaffiner IL-12-Bindungsstellen und zur Rekonstitution der IL-12-abhängigen Signalübertragung führt.
IL-12Rβ1 kann auch Interleukin-23 (IL-23) als Teil des IL-23-Rezeptorkomplexes binden. Dieser Komplex bildet ein Disulfid-gebundenes Oligomer, das für seine IL-23-Bindungsaktivität erforderlich ist. Es wurde gezeigt, dass die Koexpression dieses und des IL-23R-Proteins zur Bildung von IL-23-Bindungsstellen führt.
Es wurde festgestellt, dass verschiedene Mutationen in diesem Gen zu einer Immunschwäche von Patienten mit schweren Mykobakterien- und Salmonelleninfektionen führen.[5] Es wurde über zwei alternativ gespleißte Transkriptvarianten dieses Gens berichtet, die unterschiedliche Isoformen codieren.[4]
Alle in der IL12RB1 Gen sowie viele Polymorphismen wurden in einer Mutationsdatenbank gesammelt [6][7]
Verweise[edit]
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Weiterführende Literatur[edit]
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Dieser Artikel enthält Text aus der United States National Library of Medicine, der gemeinfrei ist.
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