関節症の多重先天性-Wikipedia

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下 関節症の多重腹部（AMC） 生来の関節の剛性（Dysmorphie）が理解されています。この用語は条件を表します。 AMCは、最初の3か月（妊娠の8〜11週）の終わりに向かって、器官発生時に発生します。それは個々の関節に影響を与える可能性があり、広範な形として、臓器や脳の関与にいくつかの関節を導きます。筋肉、腱、特に結合組織には、関節のカプセルと関節の可動性が生じる結合組織に変化があります。

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AMCという用語は、臨床像または疾患グループを説明しています [初め] 非常に異なるフォームで。

同義語は次のとおりです。 関節症; Guérin-Stern-Syndrom; Rossi-Syndrom？ Arthromyodysplasie、Kongenitale; Kongenitale Amyoplasie？複数のKongenitale Arthrogrypose; MyodySplasie？ ラテン 骨髄術療法虫の変形;先天性扁桃体;先天性Arthromysplasia ; 英語 オットー症候群; Rocher-Sheldon症候群 [2]

頻度は1〜9〜100,000（出生3000人に1人）として与えられます。 [初め]

臨床像の個々の発現は非常に異なる場合がありますが、症状は出生直後に明らかです。ただし、硬化（SO -CALLED contractures）は典型的な特徴として説明でき、すべてのジョイントが影響を受ける可能性があり、動きのあらゆる方向に発生します。完全に伸びた関節（肘など）の上に伸びる皮膚は、屈筋ページに皮膚の折り畳みを欠いています。対照的に、寸法は通常、拡張側に形成されます。罹患した関節の筋肉は未発達であり、したがって弱い。

最も一般的な奇形は、上肢と下肢に影響します。肩の移動能力が限られている肩関節、屈筋中の肘関節、またはしばしばストレッチング、しばしば外側への典型的な取り扱い、個別に指で、またはすべての曲がった、/または硬化し、親指がしばしば手板に壊れます。股関節の変形は、影響を受けた人の80％以上で発生します。膝関節には、症例の60％以上で柔軟な拘縮があります。スマンピースがしばしば発生し、より珍しい平ら、尖った、または刻む足を刻みます。重度の場合には、脊椎の奇形があるため、顕著な症状が発音されました。

奇形の外観の本当の原因は多様であり、しばしばいくつかの影響によって決定されます。 AMCの特定の形態は、ZC4H2遺伝子（亜鉛フィンガー遺伝子）の点突然変異によって引き起こされます。 [3] 遺伝的に引き起こされる原因に加えて、病原体（感染症）、薬物、脳麻痺による出生前疾患などの外部破壊的要因が原因となる可能性があります。影響を受けた人々のいくつかでは、神経の望ましくない開発が知られています。筋肉、腱、関節のカプセルの奇形は、直接または神経障害の結果として発生します。その結果、動きの関節は阻害され、手足は変形し、一部の領域で筋力が低下します。

臨床像の発現に応じて、異なるタイプが区別されます。 SO -CALLEDの「ミュンヘン分類」が一般的です [4] [5] それはシアトルのジュディスホールに戻ります。 [6]

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タイプ1 [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

四肢のみが影響を受けます。フォームに応じて、2つのサブグループはまだ区別されています。

それ以上の障害や奇形はありません。精神的および感覚的な発達は正常です。

タイプ2 [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

タイプ1の変化に加えて、異なる臓器の奇形（例：腹部膀胱、膀胱、頭、脊椎）もあります。

タイプ3 [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

異形体に加えて、最も重度の奇形まで、脊椎と中枢神経系の奇形がさらに多かれ少なかれ顕著な奇形があります。

孤立型データベースの後、アートスロギポースは次の疾患で発生します。

  • 関節ポース様症状 、同義語： Kuskokwim病 、突然変異 FKBP10 -gen染色体17 Q21.2 [7] [8]
  • エルトロギピス – ハイパーファットース、ヤタタイプ 、同義語： ジョンストン・アンド・スニーリー・シンクローム [9]
  • 筋ジストロフィーの結果としての関節ポース [十]
  • アートスロギポース、致死 – フロントホーン細胞の喪失 、synonyom： それ以外 、常染色体劣性、突然変異 glei1 -Gen Chromosom 9 Q34.11 [11] [12番目]
  • Arc-Syndrom、同義語： アートスロギポース – 腎機能障害 – 胆汁うっこ
  • 関節症のマルチプレックスの先天性、ニューロジェイナー型 、常染色体劣性 [13]
  • Illum-Syndrom、同義語： 関節症の多重性先天性 – 口shistling-face-syndrom、関節症マルチプレックスの先天性 – Zns-kalzifikation
  • 親指、追加 – arthrogrypose、タイプクリスチャン 、常染色体劣性 [14]
  • Pena-Shokeir-Syndrom I、同義語： フェテールakinesie/phypokinesie-sequenz、arthrogrypostis multlexis-lungenhypoplasias
  • wieacker-wolff-syndrom、同義語： インテリジェンス削減と開発遅延契約症候群 、X-染色体 – 耐性
  • 胎児はZerebro -Reno -urogenitals agenesie/pyplasie -syndrom 、同義語： メッケル症候群12 、常染色体劣性、突然変異 KIF14 – 染色体1 Q32.1になります [15] [16]
  • Marden-Walker-Syndrom、常染色体優位
  • 多重裂子毛虫様体症 、同義語： Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom; Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom 、常染色体劣性 [17]
  • マイオゲン関節症マルチプレックスの先天性、常染色体凍結症 、同義語： AMC、筋原性、常染色体劣性;関節動態マルチプレックス角度、Syne1依存性; Syne1依存AMC 、常染色体劣性 [18]
  • ミオパシー、致死、コンゲニタル、タイプコンプトン – ノース 、常染色体劣性、突然変異 CNTN1 -gen染色体12 Q12 [19] [20]
  • Boylan-dew-syndrom、同義語： 神経障害、低ミエリン化 – 関節ポース 、常染色体劣性
  • 先天性骨骨折を伴う出生前発症脊椎筋萎縮 [21]
  • Spinale Musculardophie、幼児、X-gromosomeals、同義語： 関節症マルチポジュートCoucheita、蒸留X-クロムロソメール; smax2;脊髄音輪はアートスロギポスをmit; Spinale筋肉腫性、X-染色体、2型 、X-染色体劣性、突然変異 uba1 -GE X染色体P11.3 [22] [23]
  • van-it-end-gupta-syndrome、同義語： Marden-Walkerのような症候群; vdegs 、常染色体劣性
  • 眼球運動および電気異常による関節症 [24]

理学療法と作業療法 [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

AMCでの重要な治療的成功は、理学療法と作業療法で達成されます。治療はできるだけ早く開始する必要があります。
硬化した関節を通るパッシブは、徐々にリラックスできます。さらに、神経生理学的Zの治療。 B. VojtaとBobathに従って実行され、筋肉の活動が利用可能であれば刺激されます。
これらの治療法による達成可能な改善は、最初の数年間で特に大きいです。このようにして、誤った位置を後で減らすことができます。基本的なプログラムは、長期的に成功を確保する必要があります。

整形外科支援 [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

整形外科レールまたは靴は、AMCの影響を受ける人にとっては役立ちます。運用上の修正後、達成された結果はレールによって安定化できます。筋肉が非常に弱い罹患者は、ライトレールを歩くことを学ぶことができます。
一方、欠陥のある関節は、そのようなコールされたクエンゲルレールで修正することはできません。

操作 [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

操作を実行することができます、

  • 影響を受けた人が関節の不整合によって非常に無効になっている場合、手、腕、脚を適切に使用できない

と

  • 理学療法の治療オプションが影響を受けた関節で使い果たされている場合。

誤動作は、影響を受けた人々が機能的な方法で弱い筋肉を使用できる限り、修正または排除されます。

すべての整形外科的手段の最も重要な目標は、関節の機能を改善し、関係者を独立して独立して可能にすることです。

関節症の利息グループ（IGA）E.V。 [25] は、関節症の影響を受けたマルチプレックスの先天性の自己療法の組織と、ドイツ語を話す国の親relativeです。 1992年に設立され、今日では約500人のメンバーがいます。

IGAは、連邦政府のワーキンググループセルフヘルプ、Landesarbeitsgemeinschaft Self Help Baden-Württemberg、慢性レア疾患の同盟（軸）、社会協会VDKドイツのメンバーです。

関節症多重腹部cincenitaの影響を受けた幼虫のオットーを描く、1841年。

アナトーマアドルフウィルヘルムオットーは1841年に彼の教科書に掲載されました 16の説明解剖学的モンスター 関節症多重性先天性の影響を受けた新生児の最初の臨床記述。 [26] 病人の最初の表現は1568年から来るかもしれません。 [27]

  • L. Staheli、J。Hall、K。Jaffe、D。Paholke： 関節症：テキストアトラス。 1998、ISBN 0-521-57106-5。 （ PDF ; 4,5 MB）
  • K. Parsch、S。Pietrzak： [先天性複数の関節症]。 の： Der Orthopade。 ボリューム36、番号3、2007年3月、281〜290ページ、 doi：10.1007/s00132-007-1044-0 、 PMID 17323063 （レビュー）。 （ PDF ; 835 kb）
  • M.ウェグナー： 関節症マルチプレックスの先天性 – 分類。 2007、ISBN 978-3-8322-5961-7
  • Hiromi Hirata et al.: ZC4H2変異は、中央および末梢シナプス可塑性の障害を通じて、関節症の多重先天性および知的障害に関連しています 。の： American Journal of Human Genetics。 バンド92、ナンバー5、MAI 2013、S。681–695、 doi：10.1016/j.ajhg.2013.03.021 、 PMID 23623388 、 PMC 3644645 （無料の全文）。
  • F.問題： 実際の小児整形外科 。 Springer 1998、ISBN 3-540-61480-X、4.6.7.1
  • emedicine.medscape
  1. ↑ a b 関節症の多重性先天性。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  2. ↑ まれな病気
  3. ↑ Hiromi Hirata et al.: ZC4H2変異は、中央および末梢シナプス可塑性の障害を通じて、関節症の多重先天性および知的障害に関連しています 。 Jum Gen（2013）Vol。 92 pp。681–695
  4. ↑ H. Bauer、J。Correll、R。Heller、S。Recktenwald：Arthrogryposis Multiplex cingenita（AMC）; 2009年、 専門情報
  5. ↑ 孤児院
  6. ↑ J. G.ホール： 関節症の多色性点：病因、遺伝学、分類、診断アプローチ、および一般的な側面。 の： Journal of Pediatric Orthopedics。パートB。 バンド6、ナンバー3、1997年7月、S。159–166、 PMID 9260643 （レビュー）。
  7. ↑ 関節ポース様症状。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  8. ↑ Bruck Syndrome I. の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
  9. ↑ Arthrogyposse-肥大症、レタラー型タイプ。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  10. ↑ 筋ジストロフィーの結果としての関節ポース。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  11. ↑ アートスロギポース、致死 – フロントホーン細胞の喪失。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  12. ↑ 関節症、致死性、前角細胞疾患を伴う。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
  13. ↑ 関節症のマルチプレックスの先天性、ニューロジェイナー型。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  14. ↑ 親指、追加 – アートスロギポース、タイプのクリスチャン。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  15. ↑ 胎児はZerebro -Reno-urogenitals agenesie/pyplasie-syndrom。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
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  22. ↑ 脊髄音輪、乳児、X染色体。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  23. ↑ 脊髄筋萎縮、X連鎖2、乳児。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
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  25. ↑ 利益団体関節症（IGA）E.V。 2022年6月20日にアクセス 。
  26. ↑ レナード・F・ペルティエ： クラシック。内向きに湾曲した四肢を持つ人間の怪物。アドルフ・ウィルヘルム・オットー 、1841。ClinOrthop Relat Res（1985）（194）pp。4–5、Ottosの主題に関するセクションの翻訳 16の説明解剖学的モンスター。 、短い紹介で。
  27. ↑ T.アンダーソン： 関節症のマルチプレックスの先天性またはラーセン症候群の最も初期の証拠？ 。私はHbeh（1997）Volhoについて嫌いでした。 71（2）ペット。 127-9-9 PMID 9217208
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