網膜色素症 – ウィキペディア

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指定 網膜色素症 また 網膜色素炎 （RP）、呼び出されます パターマン症 、光受容体が破壊される相続または自発的変異から生じる網膜変性について説明します。話す 擬似網膜色素炎 （またはフェノコピー）遺伝性疾患が毒性などの網膜症の症状を示さない場合（たとえば、チオリダジン、クロロキンによる）。

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名前 網膜色素炎 1855年にフランス・ドナーのオランダ人によって形作られました。 [初め] しかし、これは主に炎症（-itis）ではないため、病気は 網膜色素症 改名。ただし、元の名前は、新しい名前よりも同義語で、さらに頻繁に使用されています。

動物の対応する病気は、獣医学で進行性網膜栄養（PRA）と呼ばれています。

ドイツで世界中で30,000〜40,000人の約300万人が、さまざまな形態の網膜色素症（パターマン症候群とも呼ばれます）の1つの影響を受けます。病気の経過が遅くなっているため、報告されていない症例の数はさらに高くなるはずです。したがって、有病率は3000〜7000人の住民あたりです。 [2]

この病気は通常、思春期または人生の年齢の真ん中に発生します。最初の特徴（夜明け）。視力は徐々に減少します。視覚障害を増加させるプロセス全体は忍び寄っており、通常は数十年にわたって延びています。この開発は、強い心理的ストレスにも関連しています。すべてのRP患者の約半分では、成人期の灰色の星にレンズの曇りが発生します。 [3]

通常、次の症状が発生します。

コースでは、通常、夜の失明のみ、視覚廃棄物の低下、そしてますます狭くなるトンネルビューまでの視野のゆっくりした制限があります。病気は通常、後期の盲目につながります。夜の失明とトンネルビューのため、患者は盲目の特異的な方向戦略と長いスティックを使用せずに安全に動くことはほとんどできません。このシーケンスの時間経過は、それぞれのRPトリガー遺伝的欠陥によって異なります。 [4]

箸の最初の光受容体の死は、通常、周辺（視野の端）から黄斑（視野の中心）に起こります。ドンダーは、特に、骨のような色素堆積物と血管狭窄の狭窄を説明しました。これは、網膜症の色素症が名前を付けました。ただし、これらの変化は通常、光受容体の変性に対して二次的に発生します。

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現在、80を超える遺伝子が特定されており、その欠陥は色素腫を引き起こす可能性があります。 [5] これまでに特定された遺伝子のほとんどは、単遺伝子遺伝に従います。この疾患は、常染色体優性、常染色体劣性、およびgonosomal遺伝因子（本質的にX染色体）の両方によって引き起こされます。 [2] [3]

関係する患者の約25％は、関連する網膜症の色素症に苦しんでいます。目に加えて、体の他の臓器にも関連するRPに病気の症状があります。つまり、症候群があることを意味します。 [2] 網膜障害色素症が頻繁に発生する症状は、聴覚障害、麻痺および歩行障害、心臓の不整脈、筋肉の衰弱、精神発達障害などです。ここでも、遺伝的欠陥が原因です。最もよく知られている症候群は次のとおりです。

網膜色素症の色素症は、幼少期に電気伸イングラムを介して診断できます。さらなる診断の機会は、眼科医の夜明けにあなたを提供します。症候群の場合、さらなる症状は正確な疾患（聴覚障害や血液値など）に関する情報を提供します。正確な遺伝的欠陥の決定は、DNA分析のみを可能にします。 DNAとプロテインチップはまだ開発中であり、より速い診断を可能にするはずです。これはまた、遺伝的な家族のカウンセリングに貢献する可能性があります。

キロイド血症は分化する必要があります。

外国人ネパートフェック（ブランド名： ルクストゥルナ ;メーカー：Spark Therapeutics、Rocheの娘）は、遺伝子治療と呼ばれる新しい治療法の一種の薬です。これらの薬は、遺伝子を体に挿入することで機能します。 ルクストゥルナ 希少な苦しみの薬物製品として異なる時期に2つの形態の病気について示されました（「孤児薬」）（網膜色素炎：2015年7月、肝臓先天性アマウロース：2012年4月）。 [6]

2020年にKörber賞を受賞したDoctor Botond Roskaは、遺伝子療法で損傷した小売業者をどのように治癒できるかを調べています。 2021年、国際的な研究チームが初めて成功し、光遺伝学的療法の58歳の患者が部分的に再び見ることができるようになりました。 [7]

幹細胞療法も研究されており、縮退した網膜を修復します。 [8] [9] [十] [11] 開発中、いわゆる網膜インプラント。マイクロシステム技術は、欠陥網膜の機能を補綴物として置き換える必要があります。 [12番目]

  1. ↑ F. C.ドンダーズ： 目の病理学的解剖学への貢献。 の： ophthalmolのアーチ。 1855-1、S。106–118。
  2. ↑ a b c S. P.ダイガーu。 a。： 網膜色素炎を引き起こす遺伝子と変異に関する視点。 の： Arch Ophthalmol。 125（2）、2007年2月、S。151–158。 PMID 17296890
  3. ↑ a b D. T. Hartong u。 a。： 網膜色素炎。 の： ランセット。 368（9549）、11月18日。2006年11月、P。1795-1809。 PMID 17113430
  4. ↑ M. A.サンドバーグu。 a。： USH2A遺伝子による常染色体劣性網膜炎症性網膜炎患者の疾患経過。 の： ophthalmol vis Sciを投資します。 2008年7月18日、5532〜5539ページ。 PMID 18641288 。
  5. ↑ JoséHultureTechn Labanow、Klalétothe Monsew、Denino、Lalnate、Lalna、Lallora、Adimara、M、Lalnaa Magali Talal＆Sonond Roska： 光遺伝学的療法後の盲目の患者における視覚機能の部分的な回復 。の： 自然医学 。 24. 2021年5月、2： 10.1038/s41591-021-01351-4 （ Nature.com ）。
  6. ↑ Luxturnaの概要とEUへの入学の正当化 、エマのepar、2022年6月11日にアクセス
  7. ↑ 光遺伝学的遺伝子治療は、盲目の人々を部分的に見ることができます。 24. 2021年5月、 2021年5月28日にアクセス （ドイツ人）。
  8. ↑ P.グッドウィン： 遺伝性網膜疾患。 の： Curr Opin Ophthalmol。 19、（3）2008年、S。255-262。 PMID 18408503
  9. ↑ I.ムーニー、J。ラモット： 幹細胞を使用して視力を回復する可能性のレビュー。 の： Clin Exp Optom。 91（1）、2008年1月、pp。78–84。 PMID 18045253
  10. ↑ ウィリアム・A・ベルトラン、アルトゥルV.シデシヤンu。 a。： 光受容体の逮捕の成功と視力喪失は、網膜遺伝子治療の治療窓を疾患の後期に拡大します。 の： 国立科学アカデミーの議事録。 112、2015、S。E5844– E5853、 doi：10.1073/pnas.1509914112 。
  11. ↑ A. G. Baukk U. a。： 精密医学：患者由来の幹細胞における網膜色素炎の遺伝的修復。 の： SCI。担当者 6、2016、S。19969。 doi：10.1038/srep19969
  12. ↑ N. Alteheld u。 a。： バイオニックアイに向かって – 網膜インプラント：外科的、眼科的および組織病理学的観点。 の： Acta Neurochirurgica Suppl。 97（Pt 2）、2007、S。487-493。 PMID 17691339 。

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