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Hajdu-Cheey-Syndrome 、 また 常染色体優性アクルス酸塩 また 家族の特発性根脱症 また 遺伝性特発性骨溶解型VI 呼ばれると、骨組織の局所変性（骨溶解）につながる非常にまれな遺伝性疾患です。

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ハジドゥ・シェニー症候群は非常にまれな病気です。これまでのところ、世界中で約50症例が報告されています。病気は通常、常染色体優性遺伝に従います。どの遺伝子またはどの遺伝子が影響を受けるかは、分子病因のようにまだ不明です。散発的な症例は、新しい新しい性によっても発生すると考えられています。 [初め]

Hajdu-scheney症候群は、とりわけ、軽微な成長を通じて、遠位の透明度（指の骨）と中程度の骨の骨の進行性の故障を通じて、関係する患者の間で現れます（中程度の骨があります。 カープリアの骨 ）。頭蓋骨の骨の縫い目（ 縫合 ） いいえ。前頭洞（ 正面副鼻腔 ）欠落とトルコのサドル（ トゥルシカ ）拡張されます。病気の進行により、 Arteria basilaris 生命を脅かす可能性があります。耳は、大きな耳たぶで、通常よりも深く座っています。鼻は広い。肺胞プロセスの故障（ 肺胞のプロセス ）歯の早期の損失につながります。骨（骨減少症）の分解は、疾患のさらなる過程で脊椎（脊柱側osis症）を曲げることにつながる可能性があります。これらの主な症状に加えて、嚢胞ベナーズなどの他の症状、 [2] [3] 先天性心臓の欠陥、水頭症（「水頭」）、口蓋裂、および肝臓透過性（肝臓と脾臓の拡大）。骨の故障により、患者は身体的に弱く、わずかに骨折です。 [初め]

子供の頃にはめったに診断されない病気の最初の兆候は、手の痛みです。骨密度測定（骨デンシトメトリー）は、骨の極端な分解を示すことができます。 [初め]

初期の症状の骨粗鬆症は、ビスホスホネートで治療することができます。 [初め]

アメリカの放射線科医ウィリアム・D・チェイニー（* 1918）は、ミシガン州北部の家族のために、1965年に初めてハジドゥ・シュシニー症候群を説明しました。 [4] 母親と4人の子供が、ooS骨溶解の症状、さまざまなワーミアンの骨、および両側で上昇する顎の負荷の形成不全を示しました（ 下顎の枝 ）。 [5] 別の同名は、1948年に頭蓋骨格異形成を説明したハンガリー語 – イギリスの放射線科医ニコラス・ハジドゥ（* 1908）です。 [6] [4] [7]

  1. ↑ a b c d Hajdu-Cheey-Syndrome。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  2. ↑ P.カプラン： ハジドゥチェニー症候群の嚢胞腎疾患。 の： 私はハメドダウンとハンブ。 56、1995、S。25–30。 PMID 7747781 （レビュー）
  3. ↑ G.カラリノ： 蛇紋岩の繊維状および多嚢胞性腎疾患に関連するハジドゥ・チェイニー症候群。 の： Pediatr Radiol。 39、2009、S。47–52。 PMID 18815778 （レビュー）
  4. ↑ a b バリー・G・ファリン、ジュディス・A・ホイットワース： 医療辞書の辞書。 Informa Health Care、2002、ISBN 1-85070-333-7、S。162。 限られたプレビュー Google Book検索で
  5. ↑ W. D.チェイニー： アクロ溶解。 の： J Roams。 94、1965、S。595–607。 PMID 14303950
  6. ↑ N. Hajdu、r。Kuntze： 頭蓋骨格異形成。 の： Brit J Radiol。 21、1948、S。42–48。 PMID 18918373
  7. ↑ whonamedit.com： ニコラス・ハジダ。 2010年2月13日に取得。
スペシャリストの本
レビューアーティクル
  • I.マリク・イン・A。： Hajdu-Cheney症候群：家族の報告と短い文献レビュー。 の： オーストラリアのラジオール。 50、2006、S。534–538。 PMID 17107523
  • A. M.ブレナン、R。M。パウリ： Hajdu-Cheney症候群：表現型と臨床的問題の進化。 の： 私はハメドダウンとハンブ。 100、2001、S。292–310。 PMID 11343321
  • A. Sahin、M。S。Pepeler、N。Shimbori： アクロ溶解症候群の患者：Hajdu-cheney。 の： 内科（東京、日本）。 バンド49、ナンバー1、2010、 ISSN 1349-7235 、S。87–88。 PMID 20046011 。
全文の自由にアクセス可能な記事
  • M. A.オライリー、D。G。ショー： ハジドゥチェニー症候群。 の： リウマチ性疾患の年代記。 バンド53、ナンバー4、1994年4月、 ISSN 0003-4967 、S。276–279。 PMID 8203959 、 PMC 1005309 （無料の全文）。
  • L. C. Hardest、L。L。Morris、E。A。Haan： Hajdu-Cheney症候群のHydrocephalus。 の： Journal of Medical Genetics。 バンド30、ナンバー2、1993年2月、 ISSN 0022-2593 、S。175。 PMID 8445627 、 PMC 1016286 （無料の全文）。
  • H. Hoey、F。Hinde、D。B。Grant： 子宮内骨折およびアラコノイド嚢胞に関連するハジドゥチェニー症候群。 の： 王立医学協会のジャーナル。 バンド76、ナンバー6、1983年6月、 ISSN 0141-0768 、S。521–523。 PMID 6864724 、 PMC 1439226 （無料の全文）。

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