Neanddertal Genoma Project -Wikipedia、無料百科事典

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ネアンデルタルゲノムプロジェクト ネアンデルタルゲノムプロジェクト )これは、2006年7月にライプツィヒの進化的人類学研究所と米国会社454 Life Sciencesが共同で発表したシーケンスプロジェクトです。

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プロジェクトの結果は、2010年5月の雑誌に掲載されました 化学 。その種の40億ペアのDNA塩基の分析に基づいて、ネアンデルタール語のゲノムの草案がありました。この研究は、ネアンデルタール人と標本の間に遺伝子の特定の混合があったことを示しました ホモサピエンス 解剖学的に現代的であり、ネアンデルタール語のゲノムの一部の成分は、アフリカ以外の現代の人間の成分に残っています。 [ 初め ] [ 2 ] SvantePääboのグループによる2013年のNeanderthalの完全なゲノムのシーケンスにより、この遺伝子の混合物が検証されました。 [ 3 ]

発見 [ 編集します ]

約32億ペアのペアで、のゲノム ホモ・ネアンデルタレンシス それはほとんど同じです H.サピエンス [ 4 ] 予備シーケンスからわかるように、2つの種の塩基対は99.7%と等しくなります。割合は98.8%です H.サピエンス そしてチンパンジー。 [ 4 ] [ 5 ] 他の研究では、の塩基対間の平等の割合 H.サピエンス チンパンジーのそれらは94%に近いです。 [ 6 ] [ 7 ]

ネアンデルタール語のDNAは、大腿骨で実践されている抽出を通じて得られました。このために、約38、000年前のヴィンディハ洞窟(クロアチア)で見つかった3つの骨の骨があり、スペイン、ロシア、ドイツで見つかった他の女性がいました。 [ 8 ] シーケンスを得るのに半グラムの骨サンプルしかかかりませんでしたが、プロジェクトは多くの困難に直面する必要がありました。その中で、ネアンデルタール人の細菌による材料の汚染と、堆積物や実験室でサンプルを処理した人たちによって。 [ 4 ] ゲノムをシーケンスすると、汚染の最低度があるサンプルが選択されます。これは、古いDNAが非常に簡単に汚染するのは非常に簡単であるため、PCRあたりのヒトおよびネアンデルタール語のミトコンドリアDNAの割合を分析します。さらに、その年齢は、シーケンスのための操作中に、特にこの年齢によって導入されるエラーやアーティファクトを特に考慮し、修正する必要があります。 [ 9 ]

2010年、DenisovaのHominid(Siberia)のミトコンドリアDNA分析により、標本は約15,500ヌクレオチド塩基から385の現代人とは異なることが明らかになりました。ネアンデルタール人と現代人の対応する違いは202年頃です。チンパンジーと現代人の間で、約1,642のミトコンドリアDNAベース。 SvantePääboによるMax Planck Instituteから主導された国際研究は、Denisovaの人類のゲノムのシーケンスを取得しました。 [ ] そして彼は、それがネアンデルタール人とH.サピエンスとは異なる種であると批准しました。H。サピエンスは、約650、000年前と80万年前に現代の人間とネアンデルタール人と共有していたでしょう。 [ 11 ] [ 12番目 ] デニソバの人類のミトコンドリアDNA系統がネアンデルタール人と現代の人間の間の発散の前にあるとしても、最新の共通の祖先と呼ばれる合体の理論は、その核DNAのその後の相違を除外しません。

また、デニソバでは、大人の4フィートまたは5フィートのファランクスが見つかりました [ 13 ] 分析されたとき、ネアンデルタール人からのものであることが判明しました。 2008年に発見されたデニソワの人の指のファランクスと、2010年に見つかったネアンデルタール足のファランクスは、アルタイ山脈のクエバデニソワの東部ギャラリーの層11に属していました。しかし、レストランの休息が洞窟の下部亜亜鉛ートレートに現れたという事実は、その年齢が大きいことを示しています。この骨から、非常に高品質のネアンデルタール語ゲノムの完全なシーケンスが得られました、 [ 3 ] ゲノム分析の強化と、そのネアンデルタール語の起源と推定された最大の古代の両方。したがって、ファランクスが属していた個人は次のように任命されました Altai Neanderthal [ 14 ]

2006年に、同じネアンデルタール人サンプルを使用した2つのチームが結果を公開しました。

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  • リチャード・グリーンのチーム、インディアン 自然 [ 15 ]
  • ヌーナンのチーム、インディアン 化学 [ 16 ]

これらの結果は、特に現代人のゲノムにネアンデルタル語のゲノムを含める可能性に関して、いくつかの批判を受けて受け取られました。 [ 17 ] 発話に関連するFOXP2遺伝子は、エルシドロンの洞窟の1,253および1,351cの標本のDNAに発見され、現代人と同じ突然変異を提示しました。 [ 18 ] [ 19 ]

2006年、リチャードグリーンチームはシーケンシングテクニックを使用し、次に小説を使用し、454ライフサイエンスを開発し、その特性評価の目的で個々の分子を増幅し、15万件以上の短いシーケンスを提供しました。この手法は、ランダムに配置された測定値を促進し、ネアンデルタール人と現代人の間で異なる遺伝子などの関心のシーケンスもランダムに存在するようにします。この手法の使用は、シーケンスされたサンプルを破壊します。 [ 20 ]

エドワード・ルービン監督のヌーナンのチームは、別の技術を使用しました。ネアンデルタール語のDNAを断片をコピーする細菌に挿入します。チームは、ジェノテカに基づいたメタゲノムアプローチを使用して、ナンダルタルゲノムからシーケンスを取得できることを示しました。サンプルのすべてのDNAは、メタゲノムジェノテカで永続化されています。 [ 20 ]

一緒に、あるチームの結果は非常に似ていましたが、ネアンデルタール人と現代人のゲノムの混合物が発生した可能性があり、もう1人はその事実の兆候を見つけられなかったと指摘しました。どちらも、この点で決定的な結論に達するのに十分なデータがないと宣言しました。 [ 17 ]

ヌーナンチームの出版物は、いくつかのネアンデルタール語のDNAシーケンスは他のチンパンジーに対応しているが、現代人ではないと言及した。このように、の最新の共通の祖先の古代 H.サピエンス H. neanderthalensis :ネアンデルタール人のサンプルと現代人としての参照のサンプルから、チームはその共通の祖先の場合は706、000歳、ネアンデルタルと現代の先祖の集団間の分離の場合は370,000歳を考慮しています。 [ 21 ]

1997年にSvantePääboが監督したミトコンドリアDNAの以前の調査では、系統の分離が古代で約500、000年を持っていたために得られていました。グリーンチームは、共通の祖先の場合に516、000年の古代を計算し、分離の古代を示していませんでしたが、現在の種の対立遺伝子の分岐の平均は約40,000のマージンで459,000であると主張しました。選択的圧力がないことを考慮して、これらすべての数値が得られました。その圧力が与えられた場合、分離は以前に与えられた可能性があります。それはその研究で確認されました:

«ネアンデルタール人の遺伝的違いは、したがって、人間の多様性の文脈の中で解釈されなければなりません。» («las diferenciasgenéticasentre H. neanderthalensis H.サピエンス したがって、それらは、人間の多様性全体で解釈されなければなりません。»)

ヌーナンのチームは、ゲノムの存在の証拠を見つけませんでした H. neanderthalensis 1つ H.サピエンス 、しかし、95%を超える確率で最大20%の混合物を除外しなかったため、結論的に発音することを避けました。

2009年2月、SvantePääbo率いるMax Planck Instituteチームは、Neanderthal Man Genomeの最初のドラフトを完了したと報告しました。 [ 4 ] 以前の分析の結果は、ネアンデルタール人は絶滅に特化した種であり、現代の男性には遺伝子の痕跡はなかったことを指摘していました。 [ 22 ] その後の結果は、一部の成人ネアンデルタール人が乳糖不耐症を持っていることを示しました。 [ 19 ] ネアンデルタール人をクローニングして得る可能性について、ペアボは次のように述べています。 [ 4 ]

2010年5月、このプロジェクトは、ネアンデルタール語のゲノム配列の草案を公開しました。ミトコンドリアDNA試験の結果と矛盾して、アフリカ以外の現代人に対するネアンデルタール人の遺伝的寄与の1〜4%のマージンがあることが示されました。のサンプルから H.サピエンス チームがユーラシアから、特にフランスからハンとパプの人々から持っていたものは、東の2つの種間の交差が以前に発生した可能性があることが確立されました。 H.サピエンス ヨーロッパの移民。 [ 23 ] しかし、それを支持する考古学的な発見が欠落しており、化石の記録は2つの種の時空の一致を示していないため、その考慮事項に関しては論争があります。 [ 24 ]

以前は、1999年に、コーカサスの北西部ピーデモンテのメズマスカヤ洞窟で見つかったネアンデルタール人の子供の不完全な骨格に属するrib骨の断片に関する報告が出版されていました。放射性炭素年代測定により、フラグメントには29,195±965年APの古代が割り当てられていました。したがって、それはネアンデルタール人の最後の男性に対応する休息であると理解されていました。ミトコンドリアDNA配列を実行するために遺伝物質が得られ、フェルドホーファーのそれと3.48%の発散を示しました。後者の発見は、ドイツで西に2,500 km以上を生み出しました。系統発生分析を通じて、2つのコピーは現代人がエイリアンであるクレードに取り付けられ、どちらの種類のミトコンドリアDNAが現在の種の対応する遺伝子紹介者に寄与していなかったことが示されました。 [ 25 ]

2013年3月、Max Planck InstituteのNeanderthal Genome Projectチームは、Neanderthal Genomeの完全なシーケンスを発表しました。 [ 3 ]

2007年にウォールとキムによって行われたヌーナンとグリーンのチームのデータのレビューは、それらが互換性がないと主張しています。さらに、それは、現代のDNA汚染の可能性に関連して、シーケンスにおける高度な誤差の可能性に関連して、または1つのことと他のものとのいずれかで、1つの研究のデータの信頼性に関する考慮に値する問題を提起します。 [ 26 ]

分析の繰り返しにより、2つの結果が確認されました。ヌーナンチームが検討した共通の祖先の706、000年の結果と、グリーンチームが検討した516,000の結果です。ヌーナンチームのデータにより、35、000歳の年齢がネアンデルタール人の現代人口の分離に割り当てられました。そして、グリーンチームのものと325,000。グリーンのチームは、彼の研究で分離の日付を考慮していませんでした。ヌーナンは原則として440、000年を持っていましたが、その分離の370,000歳は後に記録されました。 [ 15 ]

ヌーナンのチームは、ハイブリダイゼーションが発生していないと結論付けることができなかったため、かなりの程度に発生した可能性がほとんどないことを確立しました。 [ 20 ] チームは、95%の信頼できる信頼マージンに基づいて、最大20%の寄与のマージンを示す95%の信頼できる信頼マージンに基づいて、現在のヨーロッパ遺伝子コレクションへのネアンデルタール語DNAのヌルの貢献を検討することを決定しました。ウォールとキムによって行われた分析の繰り返しは、ヌーナンのデータで0〜20%、グリーンのデータで81〜100%のマージンを示しました。これらの結果は、非常に一貫性がないため、ごく最近の分離を生成したという一貫したセットを形成することしかできませんでした:60、000年以下。しかし、その場合でも、その日付とヌーナン研究でヨーロッパでの分離のために決定された日付との間に一貫性はありません。

ネアンデルタール人の完全なゲノム [ 編集します ]

2014年1月、SvantePääboは、Nature Natureのジャーナルに、ネアンデルタール語ゲノムの完全なシーケンスを取得した後に到達した結論を公開しています。 [ 14 ] このシーケンスに使用されたDNAは、かつてはネアンデルタール系統に属していると特定されていたクエバデニソワ(アルタイコルディレラ)の東部ギャラリーの層11で発見された人類の第4または第5指のファランクスから採取されました。この同定のために、さまざまな種の核DNAの間に存在するミトコンドリアDNAを使用して、またはさまざまな種の核DNAの間に存在するトランスバージョン(ピリミジンを含むプリンの置換)に基づいて、さまざまな系統発生分析が実行され、現在のヒトと異なるネアンデールゲノムとデニソワノの両方のゲノムを理解します。したがって、この人類は、彼が比較するネアンデルタール人の残りの部分と共通の祖先を共有していると結論付けられています。 [ 14 ]

AltáiNeanderthalゲノムと他の人類のゲノムとの比較Prüferetal。、2014。

この個体のゲノムの分析は、ゲノムの2つのコピー(父親と母親の1つから来る)を比較すると、多くの領域がホモ接合症の割合が高いことを示しているため、高度な内視症の存在も明らかにしています。親は、1/8の近親交配係数(半兄弟のレベルに相当)の計算と密接に関連していることを明らかにしました。実際、染色体Xの高度なホモ接合体は、これらの親が少なくとも1人の母親を共有していることを示しています。 [ 14 ] すべての調査は、ネアンデルタールの人口の有効なサイズがそれほど大きくないことに同意します。おそらく、それらが小グループで拡大したためです。 [ 9 ] [ 14 ] さらに、アルタイとデニソバナのネアンデルタール人口の人口統計史は、現在の人間の先祖の人口と推定されたものとは非常に異なる進行を持っています。したがって、Pääboグループ [ 14 ] それは、すべての祖先の人口が100万年前に人口規模の減少をどのように苦しめたかを示しています。 ホモサピエンス 現在、AltáiとDenisovaの個体群はサイズが減少し続けている一方で、回復しています。

順次ペアワイズに基づいて、種間の発散の時代の計算 (PSMC) 、この完全なゲノムを使用する場合、それらはより正確です。人間は、553、000年から589、000年前にネアンデルタール人とデニソバンから分けられたことがわかっています。ネアンデルタール人とデニソバノスは381、000年前に分離しました。 [ 14 ] 77、000年〜114、000年の現在のヒトとアルタイ・ネアンデルタールのゲノムのDNAに寄与したネアンデルタール人の間の発散の時代も推定されました。 276、000〜403、000年のデニソバナ人の同一のケース間の発散時間と同様に。 [ 14 ] これらのデータは、デニソバの個体数がネアンデルタール人の個体群よりも大きいサイズであり、より細分化され、より多様であり、より大きな地理的拡張を採用しているという事実と一致しています。さらに、これらのアイデアは、核とミトコンドリアのネアンデルタール語のゲノムの間に低い多様性が見つかったという事実に同意します。 [ 14 ]

ヒトゲノムにおけるネアンデルタールまたはデニソバナの祖先の領域の同定と定量化により、これらの種の間で起こった遺伝的流れ、つまりそれらの間のゲノムの寄与を知ることができます。これを行うには、マルコフの隠されたモデルが使用されます。今日アフリカ大陸の外に住んでいる人間は、ネアンデルタール人から遺伝したゲノムの約1.5〜2.1%を持っています。また、デニソバノスは、主にオセアニアの集団(3〜6%)とアジア(0.2%)で続く遺伝的痕跡を残したことが観察されています。 [ 14 ] したがって、大陸アジアの個体群へのデニソバナの寄与は、オセアニアの集団で観察されたものの25倍低いと推定されています。大陸アジアの近代的な人間へのデニソバナの貢献は、これらをデニソワノスと混合した後、オセアニアの先祖集団による遺伝子の流れが原因である可能性があることを除外できません。 [ 14 ]

デニソバの人類は、当時ユーラシアに住んでいた最初の人間の4番目のグループ(0.5〜8%)と交差するようになりました。最も受け入れられている仮説は、人間の前にネアンデルタール人とデニソワノから分岐した3番目のグループがあったということです。この種が可能であると仮定されています 立っている男の人 [ 14 ]

また、ネアンデルタール人とデニソバノスの間には遺伝的流れがありますが、小さい(0.5%未満)。 2つの種の間に低い発散がある遺伝子のいくつかは、それぞれ免疫と精子機能に関与するHLAとサクサップです。
この研究では、ほとんどすべての人間が同じヌクレオチドを運ぶが、ネアンデルタール人、デニソワノ、類人猿とは異なる位置が収集されるカタログが許可されています。少ない数の置換、挿入物、および削除が見つかりましたが、87のタンパク質では96の置換にのみ影響します。 87デニソバのネアンデルタール人や人類に関連する遺伝子とは大きく異なる現代人間の特定の遺伝子は、消滅した最初のヒト集団と私たちを区別する行動の違いに関する情報を提供できます。これらの遺伝子のいくつかは、VCAM1(成体下脳室ゾーンの神経幹細胞の維持に不可欠)、HGS(腫瘍の抑制における重要な成長因子のエンコード)またはST6GAL2(統合失調症に対する薬物への反応に関連)などです。人間とネアンデルタール人の間の肯定的な選択の影響を受けた63の地域も検出されました。つまり、それらは迅速に変更され、固定され、維持されています。 112の遺伝子を含む領域では、その中にはSTK3(アポトーシスに包まれています)、RB1CC1(神経幹細胞の維持)、PHKB(グリコーゲン貯蔵)またはITFG1(T細胞モジュレーター)が含まれます。すべての現代の人間をマークする遺伝的特徴のこのカタログは、ネアンデルタール人とデニソワナス種の不利益に、これらの人口の拡大と発達を可能にした原因の考えを与えることができます。 [ 14 ]

参照してください [ 編集します ]

メモと参照 [ 編集します ]

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外部リンク [ 編集します ]

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