個々のアクレオチド多型とウィキペディア

DNA分子1は、単一の塩基対のDNA分子2とは異なります。

用語で 個々のdump子 （ SNP 、Engl。 s イングル n ウクレオチド p オリモーフィズム ;実験用の専門用語で話されている：「Snip」）単一のベースペアのバリエーションは、補完的なDNA二重鎖で参照されます。 SNPは継承され、遺伝性の遺伝的変異体です。通常、新しく発生した変化を指す突然変異の概念は、これと概念的に区別されなければなりません。

SNPは、ヒトゲノムのすべての遺伝的変異の約90％を表しています。それらは等しく現れませんが、特定の領域では不均一に見えます。すべてのSNPの3分の2は、シトシンとチミンとの交換で構成されています。これは、脊椎動物のゲノムのシトシンがメチル化により5-メチルシトシンに変換され、チミンを非難する可能性があるためです。

SNPは、非エンコード遺伝子セクション（遺伝子の外側およびイントロンの外側）またはタンパク質に転写される遺伝子切片をコーディングすることができます。後者では、SO -Called “Silence”との間に区別が行われます（ 静けさ ）またはヌクレオチド配列を変化させない「同義語」SNPは、遺伝コードの変性のために導出されたアミノ酸配列と「非シノニム」SNPを変化させず、関係するコドンにアミノ酸変化をもたらします。 SNPが非エンコードゲノム領域にある場合でも、zの場合、遺伝子転写（調節SNP）に影響を与える可能性があります。 B. DNA切片では、転写因子（エンハンサー、サイレンサー）またはRNAポリメラーゼ（プロモーター）に結合します。イントロンのSNPを介して、z。 B.また、「不可解な」スプライスサイト。

SNPは「成功した点変異」とも呼ばれます。 H.集団の遺伝子プールである程度普及している遺伝的変化として、つまり遺伝的変化になっています。一部のSNPはzを相関させます。 B.特定の感染症に対する生物の特定の反応または特別な物質との接触。それらの科学的重要性は、頻繁な発生と高い変動性にあり、また非常に迅速かつ簡単に判断することができます。そのため、たとえば、定量的特性遺伝子座、つまり定量的特徴の発現に影響を与える染色体セクション、個人の識別のための染色体セクション、および関係診断の場合だけでなく、薬物耐性などの研究においても使用される理由です。一般的なSNPの程度は、遺伝的系図に役立ち、関係または比率の程度を決定します。

個々の条約の多型を特定する方法は、例えばB. DNAシーケンス、マイクロアレイ、およびアレル特異的オリゴヌクレオチドと組み合わせて、ポリメラーゼ連鎖反応および等温DNA増幅。

過去には、特に非エンコード遺伝子セクションにある場合、SNPにはほとんど注意が払われていませんでした。それらはほとんど意味がないと考えられていました。大規模なゲノム全体の関連研究を通じて、一部のSNPは複雑でほとんど理解されていない方法で特定の疾患のリスクに影響を与えることが知られています。これは、たとえば、ヒト遺伝子の個々の非エンコードSNPに適用されます IKZF1 、 arid5b としても CEBPE そして、急性リンパ白血病を発症するリスク。 ^[初め]

SNPSIM nod2/card15 – 遺伝子は、慢性炎症性腸疾患であるクローン病の頻繁な発生に関連しています。 ^{[2] [3]} 他のSNPは、治療の有効性を変える可能性があります。遺伝子内の特定の非エンコード単一補数 IL28B C型肝炎の治療の有効性にペグ化されたインターフェロンアルファを使用します。 ^[4]

個々のdump子によって特徴付けられる対立遺伝子は、個人に悪影響を与える必要はありません。表現型に認識可能な結果がない人もいれば、他の変異体は生物にとっても有益です。これは、ヨーロッパ人が遺伝子のイントロンのSNPに対する乳糖耐性を負っている方法です MCM6 、5 ‘の lct （ラクターゼ）。 ^[5]

ヒト遺伝子の変動 FOXO3 目立った長寿の責任があります。 2つの識別された単一のdump子が有意な増幅器のヒト耐久性として実証されました。 FOXO3 MNAが接続されています。 ^[6]

1. ↑ e Papaemmanuil、FJ Hosking、J Vijayakrishnan、A Price、B olver、E Sheridan、Se Kinsey、T Lightoot、E Roman、Ja Irving、JM Allan、IP Tomlinson、M Taylor、M Greaves、RS Houlston： 7p12.2、10q21.2、および14q11.2の遺伝子座は、小児期の急性リンパ芽球性白血病のリスクに関連しています 。の： Nat Genet。 、2009、41（9）、S。1006–1010、 doi：10.1038/ng.430 、 PMID 19684604
2. ↑ Hugot et al。： ノード2ロイシンリッチリピートバリアントとクローン病に対する感受性の関連性 。の： 自然 、バンド411、MAI 2001、S。599–603、 PMID 11385576 。
3. ↑ Ogura et al。： クローン病に対する感受性に関連するNOD2のフレームシフト変異 。の： 自然 、バンド411、MAI 2001、S。603–606、 PMID 11385577 。 （無料の全文）。
4. ↑ DL Thomas、Cl Thio、MP Martin、Y Qi、C O’hoe、Q Knice、HP DHSCEL、HG KNKTCHISON、MG GOALSTON、M Carrington： IL28Bの遺伝的変異とC型肝炎ウイルスの自発的クリアランス。 の： 自然 、2009、461（7265）、S。798–801。 doi：10.1038/nature08463 、 PMID 19759533 。
5. ↑ T. Bersaggieri、P.at Saubets u。 a。： ラクターゼ遺伝子における強力な最近のポジティブ選択の遺伝的署名。 の： American Journal of Human Genetics。 バンド74、ナンバー6、2004年6月、S。1111–1120、 doi：10.1086/421051 、 PMID 15114531 、 PMC 1182075 （無料の全文）。
6. ↑ Friederike Flachsbart、Janina Dose、Liljana Gentschew、Claudia Geismann、 別の29人の著者も アルムートネベル： 人間の長寿遺伝子FOXO3における2つの機能的バリアントの識別と特性評価。 の： 自然コミュニケーション 8/2017：2063、1–12。 doi： 10.1038/s41467-017-02183-y 。