ATR-16-Syndrom-Wikipedia

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ATR-16症候群 頭部円周（小頭症）と精神遅滞が小さすぎるアルファサラセミアの組み合わせによるまれな先天性疾患です。 [初め]

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同義語は次のとおりです。 アルファサラセミア/知的遅滞症候群、欠失タイプ。欠失症候群16p; ATR、削除タイプ。染色体16 P欠失症候群; 英語 ヘモグロビンH関連の精神遅滞（HBHR）

非関連型としてのATR-X症候群とは対照的に、ATR-16症候群には世代があります。

最初の説明は、1981年のD. J. Weatherallと従業員によるものです。 [2]

頻度は1〜1,000,000未満のように与えられており、これまでに20以上が報告されています。遺伝は常染色体優位になります。 [初め]

この疾患は、染色体ギャング（PTER）P13.3 Zugeのテロメニティ領域の染色体16の短い腕の欠失によって引き起こされます。これは、遺伝子HBA1およびHBA2に関係し、アルファタラセミアの原因であり、精神保持の原因としてのSOX8遺伝子の欠陥もあります。 [3]

病気の始まりはすでに新生児または幼児にあります。表現の程度は非常に異なる場合があります。
臨床的には、イクテラス、肝、脾腫などのアルファサラセミアの兆候に加えて、小頭症と精神遅延があります。
さらに、高テロリズムなどの顔面異常の兆候、鼻の根、小さな耳のカップ、小さな成長、クラブフット、hypospadie、condyprochismを強調しています。 [初め]

診断は臨床所見の組み合わせから生じ、ヒトの遺伝子検査によって確認できます。血液血清には、微小球症、正常またはわずかに屈辱的なヘモグロビンを伴う微小球症があります。 [初め]

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ATR-X症候群は、さまざまな遺伝的変化と、他の原因のアルファサラセミアと知的障害の同時発生のために分化する必要があります。 [初め]

  • C. Babbs、J。Brown、S。W。Horsley、J。Slater、E。Maifoshie、S。Kumar、P。Ooijevaar、M。Kriek、A。Dixon-Mciver、C。L。Harteveld、J。 ATR-16症候群：単型と表現型を結びつけるメカニズム。 の： Journal of Medical Genetics。 バンド57、ナンバー6、06 2020、S。414–421、 2：10.1136/jmedgenet-2019-106528 、 PMID 32005695 、 PMC 7279195 （無料の全文）。
  • E. Holinski-Feder、E。Reyniers、S。Uhrig、A。Golla、J。Wauters、P。Bossuyt、I。Rost、K。Jedele、H。Zierler、S。Schwab、D。Wildenauer、M。R。Speicher、P。J。Willems、T。Meitiner、R。F。Kooy： 家族性精神遅滞症候群ATR-16遺伝性の謎めいたサブテロメア転座、t（3; 16）（q29; p13.3）による。 の： American Journal of Human Genetics。 バンド66、ナンバー1、2000年1月、16-25ページ、 ISSN 0002-9297 。 doi：10.1086/302703 。 PMID 10631133 。 PMC 1288322 （無料の全文）。
  • D. Pfeifer、F。Poulat、E。Holinski-Feder、F。Kooy、G。Scherer： SOX8遺伝子は、染色体16pの先端から700 kb以内に位置し、ATR-16症候群の患者で削除されています。 の： ゲノミクス。 バンド63、ナンバー1、2000年1月、pp。108–116、 ISSN 0888-7543 。 2：10.1006/geno.1999.6060 。 PMID 10662550 。
  1. ↑ a b c d そうです アルファサラセミアインテリジェンス減少症候群、Chr。16に結合。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  2. ↑ D. J.ウェザーオール、D。R。ヒッグス、C。バンチ、J。M。オールド、D。M。ハント、L。プレスリー、J。B。クレッグ、N。C。ベスレンファルベイ、S。 ヘモグロビンH疾患と精神遅滞：新しい症候群または驚くべき偶然の一致？ の： ニューイングランド医学ジャーナル。 バンド305、番号11、1981年9月、S。607–612、 doi：10.1056/nejm198109103051103 、 PMID 6267462 。
  3. ↑ ATR-16症候群。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）

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