PCDH19 -Speedylook Encyclopedia

PCDH19 これは、X染色体にある遺伝子であり、細胞コミュニケーションに関与し、神経系で発現するタンパク質をコードします。 ^{[ 初め ]} ​

El Gen PCDH19 [ 編集します ]

X染色体上に位置するプロトカドヘリン19（PCDH 19）遺伝子の変異は、精神遅滞のある、または伴わないEFMRの少女、てんかんの女性に影響を与える疾患を引き起こします。 ^{[ 2 ]} スペインとラテンアメリカでは、医師と患者の遺伝子を覚えることがどれほど難しいかを考えると、協会はそれをてんかんPCDH19と呼ぶことを決定し、それ以来、それは多くの分野で非常に知られています。 PCDH19遺伝子は、中枢神経系の細胞のコミュニケーションを助ける分子のファミリーの一部であるプロトカドヘリナ19タンパク質をコードします。突然変異が発生すると、Protocadherina 19は動作を誤って減少させるか、動作を停止します。プロトカドヘリンタンパク質１９の誤った機能は、小児期の初期段階でてんかん危機の原因であり、危機は主に焦点であり、シリーズの危機を引き起こします（数日でグループ化される多くの発作）。これは、通常幼い頃から始まるてんかんの一種です。始まりは、自発的に発生したり、発熱に関連したりすることがあります。

このタンパク質の誤動作がてんかん危機を引き起こす理由はまだ知られておらず、非制約の仮説のみがあります。スペイン、イタリア、アメリカ、オーストラリアの影響を受けたグループは、生体分子メカニズムを見つけることを望んで、オーストラリアの科学者による基礎研究のための研究を後援しています。問題は細胞干渉であるようです。

PCDH19遺伝子の遺伝的変異によるてんかん [ 編集します ]

その最も一般的な特徴は危機のタイプであり、それらは通常、最初は耐性のあるグループ化された多くの危機で発生します。通常、行動上の問題が伴います。いくつかの最近の研究は、特定の薬物がよりうまく機能し、てんかん危機を10年後により簡単に制御できることを示しています。しかし、危機なしで数年後であっても、これらが再び現れる可能性があるため、抗てんかん治療を停止することはお勧めできないことがわかりました。 ^{[ 3 ]} ​

典型的な臨床症例 [ 編集します ]

てんかん危機のある病院に入る少女、2、3、または5分、30分、または2時間の間の短いてんかん危機は別の危機を連れて行きます。危機はいつでも起こる可能性がありますが、夢の始まりにはより頻繁に起こります。発作は、段階、突然の動きまたは叫び、強壮症相、クロニック相、クロニックな強壮症、最終段階に続きます。危機では、すべての段階が発生しません。少女は知的障害を提示しませんでしたが、危機後、50％が知的障害の問題を抱えており、行動および/または自閉症の問題を含む精神症状を抱えていると推定されています。認知的および/または精神医学的問題を発症する人々の割合はまだ確立されていませんが、危機のある人々から大きな影響を受けていない人々からの大きなばらつきがある場合。

タンパク質機能 [ 編集します ]

それは里親ファミリーからのタンパク質です ^{[ 4 ]} カルシウムチャネルを調節する細胞接着タンパク質。 PCDH19は選択的に相互作用し、カルシウムイオン（Ca2 +）と共有的ではありません。その突然変異は、いくつかの形態の自閉症の原因です。特に、PCDH 10の喪失に伴う長い欠失は、自閉症スペクトラム障害「自閉症スペクトラム障害」（ASD）に直接関連しています。ほとんどのASDは男性で発生しますが、PCDH19遺伝子の少女では特定の形態の自閉症が発見されていますが、PCDH19遺伝子（精神遅滞、行動問題、自閉症、精神医学的問題）に関連する問題が遺伝子を引き起こすのか、それとも発作の結果であるかは明らかではありません。 ^{[ 5 ]} ​

同義語と染色体 [ 編集します ]

同義語：kiaa1313、eiee9
染色体：XQ22.1
関連記号：EFMR。 ^{[ 4 ]} ​

表現力 [ 編集します ]

表現力は個人によって異なり、まだ明確な動機はありません。女の子では、PCDH19の突然変異が幼児期にてんかんを引き起こし、精神遅滞に関連する可能性があります。染色体Xに関連するドミナント常染色体障害を引き起こします。 ^{[ 6 ]} ​

突然変異は、少女の異なる問題を引き起こすタンパク質の欠陥または不在を引き起こします：幼児期の熱性発作、時にはさまざまな程度や行動上の問題（自閉症、ADHD、心理的または精神医学的問題など）の精神遅滞を伴うことがあります。 PCDH19変異によって引き起こされる症候群はEFMRと呼ばれ、重度の場合はドラベット症候群クリニックと同様の表現型を持っています。

この遺伝子の突然変異とその突然変異の結果は2007年に発見されており、男性が遺伝子を運ぶ理由に対する反応はまだありません。一部の研究者は、「細胞干渉」が発生するという理論を持っていますが、これはまだ証明されていません。

参照 [ 編集します ]

[2] PCDH19関連のてんかん患者の発作のない患者における抗シーズン薬の離脱：多国籍コホート調査： https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(20)30169-2/pdf

外部リンク [ 編集します ]

協会「PCDH19ローズてんかん」 https://www.pcdh19.com/asociacion-epilepsia-rosa-pcdh19/

Association “United for pcdh19” -osal