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Taybi-Linder-Syndrom 小頭症、骨格異形成、および小さな成長の主な特徴を伴う非常にまれな先天性疾患です。 [初め] [2]

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同義語は次のとおりです。 MOPDタイプIおよびIII;小頭症の骨形成原始小型成長型Taybi-Linder;微小頭の原始小さい成長型クラチャミ

この名前は、1967年の最初の説明の著者を、イランとアメリカの子供の放射線科医Hooshang Taybiによる [3] 子供の放射線科医のデイビッド・リンダー（リンドナー）と一緒に。 [初め] [4]

頻度は1〜1,000,000未満であるため、30人以上の影響を受けた人々が報告されています。遺伝は常染色体劣性に起こります。 [2]

この病気はの変異です rnu4atac -Chin 2ランクの染色体2 Q14.2。 [5]

臨床基準は次のとおりです。 [初め] [2]

  • 子宮内成長遅延、低出生体重
  • 小頭症、lissepephaly、Corpus callosum-ageia、てんかんなどの脳の異常
  • 目、鼻、唇、口、回気性、口蓋の裂け目の拡大を伴うフェイシャルディスモルフィア
  • プラティ脊椎、形而上学異形成、特に太ももの骨の近位、骨盤と寛骨臼、長い鎖骨、頸椎の閉鎖不完全なアーチの閉じた骨格の骨格の危険性
  • 遅延骨格RIP
  • 短い指とつま先、比較的大きな手/足、ルツ弾の傾向と肘のルツ

診断は、臨床的および放射線学的所見から生じます。
20週目の超音波により、影響を受ける家族の出生前診断について報告されました。 [2]

Seckel症候群、MOPDタイプII、他の形態の小さな成長は区別する必要があります。 [初め]

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予測は悪いです、記述された患者のほとんどは人生の最初の年に死亡しました。 [初め] [2]

フランク・マジュースキー著「Taybi Linder症候群」は、「小頭症の骨形成原始小さい成長」（MOPD）の下で1型の下で1型3型を包みます。 [6] [7] [8] これらの2つのタイプは、同じ症候群の異なる形態であると想定されています。 [2]

  • A. Putoux、A。Alqahtan、L。Pinson、A。D. Paulussen、J。Michel、A。Besson、S。Mazoyer、I。Borg、S。Nampoothiri、A。Vasiljevic、A。Uwineza、D。Boggio、F。Champion、C。Perez、Y。Musizzano、F。Razavi、a。gu gu、A。ラヴィル、G。レスカ、P。エデリー： Taybi-Linder症候群の表現型および突然変異スペクトルの改良。 の： 臨床遺伝学。 バンド90、ナンバー6、12 2016、S。550–555、 2：10.1111/cge.12781 、 PMID 27040866 。
  • M. J.ピアス、R。P。モールス： Taybi-Linder症候群（MOPD I/III）の神経学的所見：症例報告と文献のレビュー。 の： American Journal of Medical Genetics。パートA. ボリューム158A、番号3、2012年3月、pp。606–610、 doi：10.1002/ajmg.a.33958 、 PMID 22302400 （レビュー）。
  • S. Sigaudy、A。Toutain、A。Moncla、C。Fredouille、B。Bourlière、S。Ayme、N。Philip： 小頭症の骨骨形成原始小人症Taybi-Linderタイプ：4つの症例の報告と文献のレビュー。 の： American Journal of Medical Genetics。 バンド80、ナンバー1、1998年10月、S。16–24、 PMID 9800907 （レビュー）。
  1. ↑ a b c d そうです Bernfried Leiber（Founder）： 臨床症候群。症候群、配列、および症状複合体 。 ed。：G. Burg、J。Kunze、D。Pongratz、P。G。Scheurlen、A。Schinzel、J。Spranger。 7.、まったく新しい。版。 バンド 2 ： 症状 。アーバン＆シュワルゼンバーグ、ミュンヘン、a。 1990、ISBN 3-541-01727-9。
  2. ↑ a b c d そうです f 小さな成長、小頭症の骨形成原始、I型およびIII。 の： 孤児院 （希少疾患のデータベース）。
  3. ↑ 誰がそれを名前にしたのか
  4. ↑ H.テイビ、D。リンダー： 頭骨格異形成による先天性家族性小腸症。 の： 放射線学 bd。 89、S。275–281、1967。
  5. ↑ 小頭症の骨骨形成原始小人症、タイプI. の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
  6. ↑ F. Majewski、T。Goecke： 小頭症の原始小人症の研究I：セクケル症候群の描写へのアプローチ。 の： American Journal of Medical Genetics。 バンド12、ナンバー1、MAI 1982、S。7–21、 2：10.1002/ajmg.1320120103 、 PMID 7046443 （レビュー）。
  7. ↑ F. Majewski、M。Ranke、A。Schinzel： 小頭症の原始小人症の研究II：原始小人症の骨形成型II。 の： American Journal of Medical Genetics。 バンド12、ナンバー1、MAI 1982、S。23–35、 2：10.1002/ajmg.1320120104 、 PMID 7201238 。
  8. ↑ F. Majewski、M。Stoeckenius、H。Kemperdick： 小頭症の原始小人症の研究III：骨盤と鎖骨の骨盤と鎖骨の異常を備えた子宮内d星 – osteodysplastic原始小人型III。 の： American Journal of Medical Genetics。 バンド12、ナンバー1、MAI 1982、S。37–42、 2：10.1002/ajmg.1320120105 、 PMID 7201239 。

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