Palmoplantar Keratoderma – Wikipedia

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Palmoplantare Keratodermen sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine abnormale Verdickung der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet sind.

Es wurden autosomal rezessive und dominante, X-verknüpfte und erworbene Formen beschrieben.[1]::505[2]::211[3]

Klinisch können drei unterschiedliche Muster der palmoplantaren Keratodermie identifiziert werden: diffus, fokal und punktiert.[1]::505

Diffus[edit]

Diffuse palmoplantare Keratodermie

Die diffuse palmoplantare Keratodermie ist eine Art der palmoplantaren Keratodermie, die durch eine gleichmäßige, dicke, symmetrische Hyperkeratose über die gesamte Handfläche und Sohle gekennzeichnet ist, die normalerweise bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten auftritt.[1]::505 Die angepasste, diffuse palmoplantare Keratodermie ist eine autosomal-dominante Erkrankung, bei der die Hyperkeratose auf die Handflächen und Fußsohlen beschränkt ist.[4] Die beiden Haupttypen können ein ähnliches klinisches Erscheinungsbild haben:[4]

  • Diffuse epidermolytische palmoplantare Keratodermie (auch bekannt als “Palmoplantar Keratoderma cum Degeneratione Granulosa Vörner”, “Vörners epidermolytische Palmoplantar Keratoderma” und “Vörner Keratoderma”)[4]) ist eines der häufigsten Muster der palmoplantaren Keratodermie, einer autosomal dominanten Erkrankung, die innerhalb der ersten Lebensmonate auftritt und durch eine gut abgegrenzte, symmetrische Verdickung von Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, häufig mit einem “schmutzigen” Schlangenhautaussehen aufgrund von zugrunde liegende Epidermolyse.[1]::506
  • Diffuse nichtpidermolytische palmoplantare Keratodermie (auch bekannt als “Diffuse orthohyperkeratotische Keratodermie”, “Hereditäre palmoplantare Keratodermie”, “Keratosis extremitatum Progrediens”, “Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta”, “Tylosis”, “Unna-Thost-Krankheit” und “Unna-Thost-Keratodermie”)[4]) wird als autosomal-dominante Erkrankung vererbt und ist von Kindesbeinen an vorhanden, gekennzeichnet durch eine gut abgegrenzte, symmetrische, oft “wachsartige” Keratodermie, an der alle Handflächen und Fußsohlen beteiligt sind.[1]::506–8[2]::213

Fokus[edit]

Fokale palmoplantare Keratodermie, eine Art von palmoplantarer Keratodermie, bei der sich große, kompakte Keratinmassen an Stellen mit wiederkehrender Reibung entwickeln, hauptsächlich an den Füßen, aber auch an den Handflächen und anderen Stellen, einem Muster von Schwielen, die scheibenförmig (nummular) oder sein können linear.

  • Fokale palmoplantare Keratodermie mit oraler Schleimhauthyperkeratose (auch bekannt als “fokale epidermolytische palmoplantare Keratodermie”)[4] “Erblich schmerzhafte Schwielen”[4][5] “Erblich schmerzhaftes Kallositätssyndrom”[1] “Keratosis follicularis”[1] “Keratosis palmoplantaris nummularis”,[1] und “Nummular epidermolytic palmoplantar keratoderma”[4]) ist eine autosomal dominante Keratodermie, die ein klinisches Überlappungssyndrom mit Pachyonychia congenita Typ I darstellt, jedoch ohne die klassische Nagelbeteiligung.[1]::510

Punktieren[edit]

Punktierte palmoplantare Keratodermie ist eine Form der palmoplantaren Keratodermie, bei der viele winzige “Regentropfen” -Keratosen die palmoplantare Oberfläche betreffen, Hautläsionen, die die gesamte palmoplantare Oberfläche betreffen oder in ihrer Verteilung eingeschränkter sein können.[1]::505[4]

  • Typ 1: Keratosis punctata palmaris et plantaris (auch bekannt als “Autosomal-dominante erbliche punktuelle Keratodermie in Verbindung mit Malignität”, “Buschke-Fischer-Brauer-Krankheit”, “Davis-Colley-Krankheit”, “Keratoderma disseminatum palmaris et plantaris”, “Keratosis papulosa”, “Keratoderma punctatum”). Keratodermia punctata, Keratoma hereditarium dissipatum palmare et plantare, Palmar- und Plantarsamen-Dermatosen, Palmar-Keratosen, papulotransluzente Akrokeratodermie, punktierte Keratodermie, punktierte Keratosen der Handflächen und Fußsohlen und Maculosa dissin “) ist eine Hauterkrankung, eine autosomal dominante palmoplantare Keratodermie mit variabler Penetranz, die klinisch durch mehrere winzige punktförmige Keratosen über die gesamte palmoplantare Oberfläche gekennzeichnet ist, beginnend über dem seitlichen Rand der Ziffern.[1]::509[2]::212–213 Es wurde mit 15q22-q24 verknüpft.[6]
  • Typ 2: Stachelige Keratodermie (auch bekannt als “Porokeratosis punctata palmaris et plantaris”, “Punctate Keratoderma” und “Punctate Porokeratosis der Handflächen und Fußsohlen”) ist eine autosomal dominante Keratodermie mit spätem Auftreten, die sich bei Patienten im Alter von 12 bis 50 Jahren entwickelt und durch mehrere winzige Keratotika gekennzeichnet ist Stecker, die den Stacheln einer Spieluhr ähneln und die gesamte palmoplantare Oberfläche betreffen.[1]::509[4]
  • Typ 3: Fokale akrale Hyperkeratose (auch bekannt als “Acrokeratoelastoidosis lichenoides” und “Degenerative kollagene Plaques der Hand”) ist eine spät einsetzende Keratodermie, die als autosomal dominante Erkrankung vererbt wird und durch ovale oder polygonale krateriforme Papeln gekennzeichnet ist, die sich entlang der Grenze der Hände, Füße und und Handgelenke.[1]::509 Es wird als ähnlich wie Costa Acrokeratoelastoidosis angesehen.[7]

Nicht gruppiert[edit]

  • Palmoplantare Keratodermie und spastische Querschnittslähmung (auch bekannt als “Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit palmoplantarer Keratodermie und Nageldystrophie”)[1]) ist eine autosomal dominante oder x-chromosomal dominante Erkrankung, die in der frühen Kindheit mit einer dicken fokalen Keratodermie über den Fußsohlen und in geringerem Maße über den Handflächen beginnt.[1]::513
  • Palmoplantare Keratodermie von Sybert (auch bekannt als “Greither palmoplantar keratoderma”,[1] “Greither-Syndrom”[4] “Keratosis extremitatum hereditaria Progrediens”[1] “Keratosis palmoplantaris transgrediens et Progrediens”[1] “Sybert Keratoderma”[4] und “Transgrediens and Progrediens palmoplantar keratoderma”[4]) ist eine äußerst seltene autosomale Dominante[8]Keratodermie (eine Hauterkrankung mit hornartigen Wucherungen) mit symmetrisch starker Beteiligung der gesamten palmoplantaren Oberfläche an einer Verteilung von Handschuhen und Strümpfen.[1]::509 Es wurde 1952 von Aloys Greither charakterisiert.[9][10][11] Es wurde 1988 von Virginia Sybert charakterisiert.[12] Eine autosomal rezessive Form, die als Mal de Meleda bekannt ist, wurde beschrieben.[13] Dies ist mit Mutationen im sekretierten Ly-6 / uPAR-verwandten Protein 1 (SLURP1) -Gen verbunden.
  • Gestreifte palmoplantare Keratodermie (auch bekannt als “Acral Keratoderma”,[1] “Brünauer-Fuhs-Siemens-Typ der palmoplantaren Keratodermie”[1] “Fokale nicht-epidermolytische palmoplantare Keratodermie”[4] “Keratosis palmoplantaris varians”[1] “Palmoplantar keratoderma areata”[4] “Palmoplantar keratoderma striata”[4] “Wachter Keratodermie”[4]::778,785 und “Wachters palmoplantare Keratodermie”[1]) ist eine Hauterkrankung, eine autosomal dominante Keratodermie, an der hauptsächlich die Fußsohlen mit Beginn im Säuglingsalter oder in den ersten Lebensjahren beteiligt sind.[1]::509
  • Carvajal-Syndrom (auch bekannt als “Striate palmoplantare Keratodermie mit Wollhaar und Kardiomyopathie”[4] und “Striate palmoplantare Keratodermie mit wolligem Haar und linksventrikulärer erweiterter Kardiomyopathie”[1]) ist eine kutane Erkrankung, die autosomal-rezessiv und aufgrund eines Defekts an Desmoplakin vererbt wird.[4]::811 Gestreifte palmoplantare Keratodermie, wolliges Haar und linksventrikuläre dilatative Kardiomyopathie wurden sowohl in autosomal dominanter als auch in autosomal rezessiver Form beschrieben, aber nur die rezessiven Formen haben einen klaren Zusammenhang mit dilatativer Kardiomyopathie.[1]::513 Die Hautkrankheit stellt sich als gestreifte palmoplantare Keratodermie mit einer gewissen unvolaren Beteiligung dar, insbesondere an Stellen mit Druck oder Abrieb.[1]::513
  • Skleroatrophisches Syndrom von Huriez (auch bekannt als “Huriez-Syndrom”, “Palmoplantare Keratodermie mit Skleroatrophie”).[4] “Palmoplantare Keratodermie mit Sklerodaktylie”, “Skleroatrophische und keratotische Dermatose der Gliedmaßen” und “Sklerotylose”) ist eine autosomal dominante Keratodermie mit Sklerodaktylie bei der Geburt mit einer diffusen symmetrischen Keratodermie der Handflächen und Fußsohlen.[1]::513[2]::576 Eine Assoziation mit 4q23 wurde beschrieben.[14] Es wurde 1968 charakterisiert.[15]
  • Vohwinkel-Syndrom (auch bekannt als “Keratoderma hereditaria mutilans”)[4] “Keratoma hereditaria mutilans”[4] “Verstümmelung der Keratodermie von Vohwinkel”,[2]::213 “Verstümmelnde palmoplantare Keratodermie”[4]) ist eine diffuse autosomal dominante Keratodermie mit Beginn in der frühen Kindheit, die durch eine wabenförmige Keratodermie gekennzeichnet ist, an der die palmoplantaren Oberflächen beteiligt sind.[1]::512 Oft ist ein leichter bis mittelschwerer sensorineuraler Hörverlust verbunden.[1] Es wurde mit GJB2 in Verbindung gebracht.[16] Es wurde 1929 charakterisiert.[17]
  • Olmsted-Syndrom (auch bekannt als “Verstümmeln der palmoplantaren Keratodermie mit periorifizierenden keratotischen Plaques”, “Verstümmeln der palmoplantaren Keratodermie mit periorifizierenden Plaques”[4] und “Polykeratosis of Touraine”) ist eine Keratodermie der Handflächen und Fußsohlen mit einer Flexionsdeformität der Ziffern, die im Kindesalter beginnt.[1]::510[2]::214[4][18] Die Behandlung mit Retinoiden wurde beschrieben.[19] Es wurde mit Mutationen in TRPV3 in Verbindung gebracht.[20]
  • Aquagene Keratodermie, auch bekannt als erworbene aquagene palmoplantare Keratodermie,[4]::788vorübergehende reaktive papulotransluzente Akrokeratodermie,[4]aquagene syringeale Akrokeratodermie,[4] und aquagene Faltenbildung der Handflächen,[2] ist eine Hauterkrankung, die durch die Entwicklung weißer Papeln auf den Handflächen nach Wassereinwirkung gekennzeichnet ist.[2]::215 Der Zustand verursacht eine Reizung der Handflächen, wenn bestimmte Materialien nach dem Benetzen berührt werden, z. B. Papier oder Stoff. Ein Zusammenhang mit Mukoviszidose wurde vorgeschlagen.[21] Der Zusammenhang mit Mukoviszidose deutet auf einen erhöhten Salzgehalt der Haut hin.[22]

Genetik[edit]

Epidermolytische palmoplantare Keratodermie wurde mit Keratin 9 und Keratin 16 in Verbindung gebracht.[23]

Nicht pidermolytische palmoplantare Keratodermie wurde mit Keratin 1 und Keratin 16 in Verbindung gebracht.[24]

Diagnose[edit]

Behandlung[edit]

Normalerweise ist eine übliche Form der Behandlung der Erkrankung eine Art Handcreme, die die harte Haut mit Feuchtigkeit versorgt. Derzeit ist der Zustand jedoch unheilbar.

Siehe auch[edit]

Verweise[edit]

  1. ^ ein b c d e f G h ich j k l m n Ö p q r s t u v w x y z aa ab ac Anzeige ae Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Fitzpatricks Dermatologie in der Allgemeinmedizin (6. Aufl.). New York; London: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  2. ^ ein b c d e f G h James W., Berger T., Elston D. (2005). Andrews ‘Hautkrankheiten: Klinische Dermatologie (10. Aufl.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Patel S., Zirwas M., English JC (2007). “Erworbene palmoplantare Keratodermie”. American Journal of Clinical Dermatology. 8 (1): 1–11. doi:10.2165 / 00128071-200708010-00001. PMID 17298101.
  4. ^ ein b c d e f G h ich j k l m n Ö p q r s t u v w x y z aa Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatologie: 2-Volumen-Set. St. Louis: Mosby. p. 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Ryan P., Baird G., Benfanti P. (März 2007). “Erblich schmerzhafte Schwielen: Fallbericht und Literaturübersicht”. Fuß & Knöchel International. 28 (3): 377–8. doi:10.3113 / FAI.2007.0377. PMID 17371662.
  6. ^ Martinez-Mir A., ​​Zlotogorski A., London D., Gordon D., Grunn A., Uribe E., Horev L., Ruiz IM, Davalos NO, Alayan O., Liu J., Gilliam TC, Salas-Alanis J. C., Christiano AM (Dezember 2003). Identifizierung eines Ortes für punktierte palmoplantare Keratodermie vom Typ I auf Chromosom 15q22-q24. Journal of Medical Genetics. 40 (12): 872–8. doi:10.1136 / jmg.40.12.872. PMC 1735333. PMID 14684683.
  7. ^ Erkek E., Koçak M., Bozdoğan O., Atasoy P., Birol A. (2004). “Fokale akrale Hyperkeratose: eine seltene Hauterkrankung im Spektrum der Costa-Akrokeratoelastoidose”. Pädiatrische Dermatologie. 21 (2): 128–30. doi:10.1111 / j.0736-8046.2004.21208.x. PMID 15078352.
  8. ^ Leonard AL, Freedberg IM (Oktober 2003). “Palmoplantare Keratodermie von Sybert”. Dermatologie Online Journal. 9 (4): 30. PMID 14594603.
  9. ^ synd / 1800 bei Wer hat es genannt?
  10. ^ Greither A (Mai 1952). “”[Keratosis extremitatum hereditaria progrediens with genetic dominant]”. Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie und Verwandte Gebiete. 3 (5): 198–203. PMID 14945735.
  11. ^ Gach JE, Munro CS, Lane EB, Wilson NJ, Moss C (November 2005). “Zwei Familien mit Greither-Syndrom, verursacht durch eine Keratin-1-Mutation”. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 53 (5 Suppl 1): S225-30. doi:10.1016 / j.jaad.2005.01.139. PMID 16227096.
  12. ^ Sybert VP, Dale BA, Holbrook KA (Januar 1988). “Palmar-plantare Keratodermie. Eine klinische, ultrastrukturelle und biochemische Studie”. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 18 (1 Pt 1): 75–86. doi:10.1016 / S0190-9622 (88) 70012-2. PMID 2450111.
  13. ^ Gurel G., Cilingir O., Kutluay O., Arslan S., Sahin S., Colgecen E. (2019) Patient mit Mal de Meleda, bei dem eine neuartige Genmutation identifiziert wurde. Eurasian J Med 51 (2): 206-208
  14. ^ Lee YA, Stevens HP, Delaporte E., Wahn U., Reis A. (Januar 2000). “Ein Gen für ein autosomal dominantes skleroatrophes Syndrom, das für Hautkrebs prädisponiert ist (Huriez-Syndrom), ist auf Chromosom 4q23 abgebildet.”. American Journal of Human Genetics. 66 (1): 326–30. doi:10.1086 / 302718. PMC 1288338. PMID 10631162.
  15. ^ Huriez C., Deminatti M., Agache P., Mennecier M. (Februar 1968). “”[A gene dysplasia not previously known: frequently degenerative sclero-atrophying and keratodermic genodermatosis of the extremities]”. La Semaine des Hopitaux (auf Französisch). 44 (8): 481–8. PMID 4298032.
  16. ^ Maestrini E., Korge BP, Ocaña-Sierra J., Calzolari E., Cambiaghi S., Scudder PM, Hovnanian A., Monaco AP, Munro CS (Juli 1999). “Eine Missense-Mutation in Connexin26, D66H, verursacht in drei nicht verwandten Familien eine verstümmelnde Keratodermie mit sensorineuraler Taubheit (Vohwinkel-Syndrom).”. Humangenetik. 8 (7): 1237–43. doi:10.1093 / hmg / 8.7.1237. PMID 10369869.
  17. ^ Vohwinkel KH (1929). “Keratoma hereditarium mutilans”. Archiv für Dermatologie und Syphilis. 158 (2): 354–364. doi:10.1007 / bf01826619.
  18. ^ Kumar P., Sharma PK, Kar HK (2008). “Olmsted-Syndrom”. Indian Journal of Dermatology. 53 (2): 93–5. doi:10.4103 / 0019-5154.41657. PMC 2763718. PMID 19881998.
  19. ^ Dessureault J., Poulin Y., Bourcier M., Gagne E. (2003). “Olmsted-Syndrom – palmoplantare und periorifizierende Keratodermen: Assoziation mit malignem Melanom”. Zeitschrift für Hautmedizin und Chirurgie. 7 (3): 236–42. doi:10.1007 / s10227-002-0107-4. PMID 12704531.
  20. ^ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D. , Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (März 2012). “Die Exomsequenzierung zeigt Mutationen in TRPV3 als Ursache des Olmsted-Syndroms.”. American Journal of Human Genetics. 90 (3): 558–64. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.02.006. PMC 3309189. PMID 22405088.
  21. ^ Garçon-Michel N., Roguedas-Contios AM, Rault G., Le Bihan J., Ramel S., Revert K., Dirou A., Misery L. (Juli 2010). “Häufigkeit der aquagenen palmoplantaren Keratodermie bei Mukoviszidose: ein neues Zeichen für Mukoviszidose?” Das British Journal of Dermatology. 163 (1): 162–6. doi:10.1111 / j.1365-2133.2010.09764.x. PMID 20302572.
  22. ^ Sezer E, Durmaz EÖ, Çetin E, Şahin S (2015). “Permanente Behandlung der aquagenen syringealen Akrokeratodermie mit endoskopischer thorakaler Sympathektomie”. Indisches Journal für Dermatologie, Venerologie und Leprologie. 81 (6): 648–50. doi:10.4103 / 0378-6323.168331. PMID 26515860.
  23. ^ Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): 144200
  24. ^ Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): 600962

Externe Links[edit]