DNMT3B – Wikipedia
DNA (Cytosin-5 -) – Methyltransferase 3 betaist ein Enzym, das beim Menschen von der kodiert wird DNMT3B Gen.[5] Mutationen in diesem Gen sind mit Immunschwäche, Centromerinstabilität und Gesichtsanomalien-Syndrom verbunden.[6]
Funktion[edit]
Die CpG-Methylierung ist eine epigenetische Modifikation, die für die Embryonalentwicklung, das Prägen und die Inaktivierung von X-Chromosomen wichtig ist. Studien an Mäusen haben gezeigt, dass eine DNA-Methylierung für die Entwicklung von Säugetieren erforderlich ist. Dieses Gen codiert eine DNA-Methyltransferase, von der angenommen wird, dass sie eher bei der De-novo-Methylierung als bei der Erhaltungsmethylierung funktioniert. Das Protein lokalisiert sich hauptsächlich im Kern und seine Expression ist entwicklungsreguliert. Acht alternativ gespleißte Transkriptvarianten wurden beschrieben. Die Sequenzen voller Länge der Varianten 4 und 5 wurden nicht bestimmt.[5]
Klinische Bedeutung[edit]
Das ICF-Syndrom (Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies) ist ein Ergebnis von Defekten in der Lymphozytenreifung, die auf eine aberrante DNA-Methylierung zurückzuführen sind, die durch Mutationen im DNMT3B-Gen verursacht wird.[6]
Varianten des Gens können auch zur Nikotinabhängigkeit beitragen.[7]
Interaktionen[edit]
Es wurde gezeigt, dass DNMT3B interagiert mit:
Verweise[edit]
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Weiterführende Literatur[edit]
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Externe Links[edit]
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