リソソーム貯蔵疾患 – ウィキペディア
リソソーム貯蔵疾患 （LSK）は、リソソームの誤動作によって引き起こされる約45の遺伝性代謝疾患のグループです。疾患は単遺伝子です。 [初め] Anglo -Saxonの専門文学では、用語 リソソーム貯蔵疾患 使用（LSD）。
リソソームは、ほとんどの体細胞の細胞器官です。リソソームの最も重要なタスクは、非ボディの破壊（「消化型」）だけでなく、体の物質でもあります。これらの物質は、タンパク質、多糖類、核酸、脂質などの高分子です。解体は、多くの酵素によって触媒されます。酵素は酵素を加水分解（分割）しているため、プロテアーゼ、ヌクラゼ、リパーゼなどの加水分解酵素が酵素です。
これらの酵素のいずれかの活性が大幅に減少する場合、つまり酵素はもはや高分子の分解を触媒することができないか、かなりゆっくりとしかゆっくりではないので、細胞で減少する高分子は最初に細胞で増強されます。特定の濃度から、原形質膜を介して細胞外マトリックスに入ることができ、したがって生物全体に蓄積することができます。
酵素活性の低下の原因は、患者のゲノムの調節問題または欠陥である可能性があります。後者の場合、コード遺伝子は、その二次または三次構造の酵素が変化し、それがあまり効果的ではないように、変異によって変化することができます。遺伝的欠陥は次世代に伝えることができます。相続に応じて、遺伝的欠陥の移動は自動的に子孫の病気を意味するものではありません。ムコポリソカリドーシス型II（ハンター病）とファブリー病はX染色体であり、他のすべての遺伝性常染色体劣性です。
臓器は通常、酵素活性の低下、肝臓、脾臓、皮膚だけでなく、神経系、軟骨、骨の影響を受けます。
酵素活性の低下に加えて、膜トランスポーターの欠落または欠陥のある輸送体は、細胞内の代謝産物の濃縮（貯蔵）にもつながる可能性があります。これは、以前に既知のリソソーム貯蔵疾患の約5つの場合です。 [2]
タンパク質または膜輸送体の個々の欠陥は、非常に複雑な病気の経過につながる可能性があります。一般に、リソソーム貯蔵疾患は、重度の乳児、中程度の幼虫、軽度の成人の3つのグループに分かれています。 [2]
すべてのリソソーム記憶疾患の全体的な頻度は約1〜7500です [3] 最大8000 [初め] 新生。
注入によって、罹患した患者に遺伝的に生成された酵素を供給することが可能です。インサイクル補充療法（ERT）は、現在、ハンター（イドルファセン）やゴーシェ病（イミグルセラーゼ）などの一部の疾患の確立された手順です。さらに、幹細胞移植はいくつかの症候群で証明されています。
酵素補充療法は、内臓と結合組織の治療オプションのみを提供します。骨組織の場合または中枢神経系の領域では、血液脳の障壁が酵素の克服不可能な障壁を表すため、失敗します。そのような場合、リソソーマは治療アプローチでは分解できない高分子の新しい形成を予防または少なくとも減少させる低分子化合物（SRT）です（SRT）。
別の治療アプローチはシャペロン療法です。それにより、欠陥のある酵素は想定されています 無駄に アクティブ化されます。 [3] 酵素の正しい折り畳みにプラスの効果をもたらし、したがって酵素の活性を増加させる砂糖様物質は、有効成分として使用されるか、タンパク質品質制御の一部としてプロテアソームで壊れるのを防ぐことができます。名前は、シャペロン（ポリペプチド鎖の折りたたみにも関与するタンパク質のクラス）の機能のみが模倣されるという点で誤解を招きますが、実際には体の分子シャペロンの代わりにイニノダルダイト（薬理学的シャペロン）が実際に使用されています。
このクラスの有効成分の有効性は現在、病気のガーチャーの場合です [4] ファブリー病（ミガラスタット、臨床第III相） [5] 試してみました。
承認された有効成分はまだ利用できません。
有望な未来ですが、それでも主に最初は、治療アプローチは遺伝的治療です。 [6]
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