Zapfen-stickジストロフィーウィキペディア
Zapfen-stickジストロフィー （ZSD）は遺伝性眼疾患の不均一なグループであり、コーンは最初は網膜の中心で死に、その後、外側の眼鏡にゆっくりと広がり、網膜色素症とは対照的に反対方向に発達します。コーンだけが影響を受ける場合、 タッピングジストロフィー 話した。
コーンスティックジストロフィーの頻度は約1：40,000です。それらは20歳までで最も頻繁に表示されますが、後で顕著になることができます。
この病気は、ジャリリ症候群などの症候群の文脈でも発生する可能性があります。
ZSDは、最初から視力の視力が大きく喪失し、さらに進行する速度で進行する病気です。名前（Zapfen-Stangenジストロフィー）は、すでにこの病気に関するいくつかの情報を提供しています。名前に名前を付けると、コーンはこの臨床像で最も影響を受けているため、最初に名前が付けられます。視覚センター（Makula）で最高の密度があるため、病気の始まりに伴い、標的を絞ったオブジェクトを見ることができない中心的な視野障害があります。最も鋭い視力の領域は失われているため、多くの場合、目の振戦（nystagmus）または眼の動態（斜視）があります。コーンの損失の増加は、異なる照明条件に適応する際の乱れにつながり、したがって、光の光で見ることを大幅に損なうまぶしさの感度の増加につながります。色の認識も早く邪魔されます。箸は病気の始まりではほとんど影響を受けないため、夕暮れ時に見ることは依然として非常に可能です。後のコースでのみ、網膜の中央と外側の領域、したがって箸が影響を受けます。
名前の終わりにあるジストロフィーという用語は、この病気は組織の先天性ゆっくりと進行性の破壊であると述べています。この理由は、異なる遺伝子の変異です。
ほとんどの場合、相続は常染色体劣性です。ただし、常染色体優性またはX染色体遺伝もあります。これらの変異は、信号伝達の障害と構造の変化、およびコーンの機能につながります。それ以外の場合、視覚紫色は形成されたり、細胞膜によって布輸送の障害を形成しない場合があります。比較的多数のZSDの影響を受けた場合、突然変異はABCA4遺伝子に配置されており、これはビタミンA代謝における輸送タンパク質のコーディングの原因となっています。したがって、これらの影響を受けたこれらの場合、高用量のビタミンAを摂取することは推奨できません。
病気の初めに、目の背景はしばしば目立たず、黄斑領域の色素の変化はさらなるコースでのみ見える。病気の初期段階では、安全な診断は、多くの場合、電気伸縮式（ERG）でのみ行うことができます。さらに、暗褐色から黒い代謝堆積物（骨体）と血管狭窄があるかもしれません。視覚細胞の栄養にとって重要な色素上皮の収縮（萎縮）と30は決定されます。さらにコースでは、これは網膜の中心に色素上皮層が存在しなくなる可能性があります。同様に、病気の進行により、視神経頭の強い色が衰える可能性があり（乳頭放出）、視神経の機能の喪失を示すことができます。
健康的なライフスタイルに加えて、日焼け止めメガネを着用すると病気の経過にプラスの影響があるかもしれません。このためには、エッジフィルターメガネが推奨されます。これは、紫外線を除外するだけでなく、青色光含有量も除外する必要があります。さらに、個別の選択の後、彼女はコントラストの改善を達成することもできます。
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