AlströmSyndrome-Wikipedia

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アルストローム症候群 まれな常染色体劣性遺伝性疾患です。この疾患は複雑でさまざまであり、年齢とともに体の多くの臓器系の症状を増加させます。すべての患者は、幼児期に光の恥ずかしがり屋と乳頭を発症します。視覚障害は進行性であり、子どもたちは通常、12歳で盲目的に盲目です。他の障害は、代謝、ホルモン系、および重要な臓器腎臓、肝臓、心臓に関係しています。認知パフォーマンスは、または非常に低くないか、またはそれほど低くない、または非常に低いものではありません。これは、1980年代初頭までと見なされていたサブフォームであるバルデービーデル症候群とは異なります。

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この病気は、スウェーデンの最初の記述子カール・ヘンリー・アルストロムに従って名前を与えられました。 [初め]

アルストローム症候群の原因はまだ完全に明らかにされていません。この疾患は、染色体2p31にある遺伝子ALMS1の変異によって引き起こされます。 [2] [3] この遺伝子は、中心体のほぼすべての体細胞で証明できる大きなタンパク質をコードします。 [4] したがって、この病気はジリオパシーのグループに属します。 [5]

アルストローム症候群は診断が困難です。一方では非常にまれであり、したがってほとんどの医師は不明であり、一方では、時間の経過とともに発生する複雑でさまざまな症状を示しています。したがって、多くの患者では、診断は思春期または成人期にのみ作られています。 Alström症候群は、すべての国と民族グループで世界中で発生しています。 1990年代の記事では、この病気（2008年現在）は、45か国以上で500人以上の人々と診断されました。しかし、確かにまだ作られていない患者はもっとたくさんいます。

診断は症状の星座によって行われ、遺伝子検査によって補完される可能性があります。 [6] ただし、遺伝子検査は、すべての症例の約半分でのみ確認できます（2008年現在）、負の検査結果は疾患を除外しません。

Light ShyとNystagmusは通常、出生時またはその後すぐに始まります。視覚障害は進行性であり、子供は12歳で盲目的に盲目です。聴覚障害も幼少期に始まります。拡張性心筋症と突然の心不全は、小児期、青年期、または成人年齢で発生する可能性があります。青年期または成人期における心筋症のリスクは、幼児時代にすでに拡張性のある心筋症を受けている患者で増加します。その他の頻繁な問題は、肥満、インスリン抵抗性または2型糖尿病、皮膚の暗い色（いわゆるアカント症のナグリリカ）、特に血液のトリグリセリドの増加、肝臓の問題、不妊症、甲状腺の問題です。その他の症状には、細い髪、軽度の成長、脊柱側osisが含まれます。
次の表は、症状の始まりの頻度と中年に関する括弧内の概要を示しています。 [7]

  • Nystagmus（100％、6ヶ月）
  • 写真恐怖症（100％、6モンゲ）
  • 視覚削減（100％、1年）
  • ブラインド（100％、13年）
  • 慢性中耳炎（40％、2年）
  • 官能的な難聴（88％、6年）
  • Passagere Dilatative Kardiomyopathie（42％、6モンテ）
  • 心筋症の別の発生（13％、15年）
  • 若者または成人期における心筋症の最初の症状（18％、25年）
  • 肥満（98％、4年）
  • 50パーセンタイル（98％、13年）の下でのわずかな成長
  • ハイペリインスリン症（92％、16年）
  • 糖尿病型2型（68％、20年）
  • 高トリグリセリド血症（52％、21年）
  • 甲状腺サブ機能（17％、20年）
  • 男性の性腺機能低下症（78％、12歳）
  • 女性の性ホルモンバランスの混乱（52％、18年）
  • 胃食道逆流を含む胃腸の苦情（33％、15年）
  • 肝臓酵素値の増加（92％、10年）
  • 脂肪肝臓（23％、14年）
  • ポーター高血圧（9％、18年）
  • 尿路感染症（19％、15年）
  • ブロー機能障害（48％、14年）
  • 腎臓病（49％、15年）
  • 高血圧（30％、14年）
  • 肺の苦情（52％、2年）
  • 喘息（19％、5年）
  • 慢性気管支炎（24％、10年）
  • 睡眠障害（15％、9年）
  • 筋力低下（29％、13年）
  • 不在攻撃（12％、9年）
  • 睡眠パターンの変化（13％、14年）
  • 開発遅延（46％、3年）
  • 微細な運動能力の開発の遅延（21％、2年）
  • 言語習得の遅延（11％、4年）
  • 認知サービスの遅延（16％、6年）
  • 自閉症スペクトラム障害（8％、10年）

アルストローム症候群の因果療法はありません。症状の多くは、治療測定によって軽減されるか、ライフスタイルを防ぐことで回避することができます。したがって、センターの患者の定期的なケアは非常に重要です。定期的に実施される検査には、心臓エコー検査、血液サンプル、血圧測定、減量のための尺度、または過体重の回避が含まれます。マーシャルら。 （2007）は、個々の賢明な試験の概要を公開しています。 [8] 臓器移植は、すでにAlsRopativents（腎臓、心臓）によって実施されています。マルチオルガン病であるため、ALS-Drömpatienterの臓器の移植は議論の余地があります。

  • Jan D. Marshall u。 a。： アルストローム症候群（実用的な遺伝学） 。の： Eur J Hu Genet 、15、2007、S。1193–1202、 Nature.com （PDF; 142 kb）。
  1. ↑ Carl HenryAlströmU。A。： 網膜変性と肥満、糖尿病、神経性難聴と組み合わせた網膜変性。 Laurence-Moon-Biedl症候群とは異なる特定の症候群（これまで説明されていませんでした）。大きな血統に基づく臨床内分泌および遺伝子検査 。の： Acta Psychiatr Neurol Scand 34（Suppl。129）、1959、S。1–35。
  2. ↑ ゲイル・B・コリンu。 a。： ALMS1の変異は、アルストローム症候群の肥満、2型糖尿病、神経感覚変性を引き起こします 。の： Nat Genet。 2002年31日S. 74–78、 PMID 11941369 。
  3. ↑ トム・ハーンu。 a。： 47アミノ酸をコードするタンデム繰り返しを持つ大きな遺伝子であるALMS1の変異は、アルストーム症候群を引き起こします 。の： Nat Genet。 2002年31日S. 79–83、 PMID 11941370 。
  4. ↑ トム・ハーンu。 a。： ALMS1の細胞内局在は、肥満、インスリン抵抗性、および2型糖尿病の病因における中心体および基底体機能障害の関与をサポートします。 の： 糖尿病 54、2005、S。1581–1587。 diabetesjournals.org
  5. ↑ J.L.バダノu。 a。： 繊毛症：人間の遺伝障害の新たなクラス 。の： Annu Rev Genomics Hum Genet。 7、2006、S。125–148、 PMID 16722803 。
  6. ↑ Jan D. Marshall u。 a。： ALMS1バリアントのスペクトルとAlström症候群における遺伝子型 – 表現型相関の評価 。の： ハムショー。 28、2007、S。1114–1123、 PMID 17594715 。
  7. ↑ Jan D. Marshall u。 a。： 182症例の評価に基づいた新しいAlström症候群の表現型。 の： 内部のアーチ。 165、2005、S。675–683。 Ama-assn.org
  8. ↑ Jan D. Marshall u。 a。： アルストローム症候群 。の： Eur J Hu Genet（実用的な遺伝学） 15、2007、S。1193–1202、 Nature.com （PDF; 142 kb）。

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