ミオトンジストロフィータイプ1-ウィキペディア

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ミオトンジストロフィータイプ1 、 短い DM1 、 また ミオトニアジストロフィカ 、 ジストロフィアミオトニカ 、 Carschmann-Steinertの病気 、 Curschmann-Steinert-Battenの病気 また 筋炎性ジストロフィー（Steinert-Curschmann） 所属しています（最初の説明とドイツの内科医であるハンス・カーシュマン（1875–1950）とハンス・シュタイナート（1875–1911）によれば、筋肉異常、レンズ豆の創造、ホルモン障害（筋肉形成）を伴う筋肉疾患の遺伝性筋膜の一種です。年間5/100,000の発生率があるため、それは最も一般的なミオトニアであり、しばしば少女よりも少年に影響を与えます。進行性多体系疾患の遺伝は常染色体優位です。

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先天性（先天性）の形態は、生後第2部から第3部で病気のサミットを持つ成人の形から「フロッピー乳児」（筋肉の吹き出物）として出生時の症状と区別されます。先天的な形は通常、母親によって継承されます。予想があります。これは、症状と形態の増加、および子孫の親からの相続との症状の年齢の減少を意味します。

臨床的には、成人の形は、特に顔の首の領域、および脚の領域、心臓の不整脈、レンズ豆、ホルモン障害（性腺機能低下症）、額の笑顔または月経障害、妊娠の併用、および病気が関節の激しい痛みを介して進行する場合と筋肉の脳の脳脳の領域で、進行性の筋力低下によって表現されます。

ジストロフィー1型の筋膜の原因は、染色体19（CTG）の常染色体優位の遺伝的欠陥です。 n トリヌクレオチド反復膨張（DMPK遺伝子での不安定なCTGリピート）。この欠陥は、ミオトニンプロテインキナーゼの産生の減少と、結果として生じる筋線維膜とカルシウムポンプSERCAへの損傷です。 [初め] この疾患は、成人の分節性プロケロイド症候群の1つです。 [2]

検査と診断は、筋電図（EMG）（以前は崩壊爆撃機サウンドと呼ばれる）および白血球からの直接性別診断の電気的筋肉活動の測定で行われます。ただし、トリヌクレオチドの伸展はさまざまな種類の組織で大きく異なるため、意味は表現によって制限されています。これは、絨毛膜絨毛からの出生前診断にも当てはまります。

診療所、家族歴、実験室の試験も使用されます（クレアチンキナーゼ（CK）とインスリンが増加し、性的ホルモンが屈辱を与えます）。鑑別診断は、進行性筋ジストロフィーとミオトニア角膜トムセンと見なされなければなりません。

この病気は治りません。平均寿命は平均50〜60年（心不全による死亡）に短縮されます。

治療は、メキシレチン、トカイニド、またはフェニトインによる理学療法と薬物療法で構成されています。性ホルモンの投与とペースメーカーも必要かもしれません。
妊娠中の避妊または閉塞性呼吸器疾患の治療のためのフェノテロール、およびコキシニルコリンは、両方の物質がミオトン症状を大幅に増加させる可能性があるため、麻酔では禁忌です。プロポフォールを伴う麻酔が好ましい。

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  • ハンス・カーシュマン： 家族の萎縮性筋質について 。の： ドイツ神経医学のジャーナル（Now：Journal of Neurology） 。 バンド 45 、 いいえ。 3 。 Steinkopf、1912、ISSN 0340-5354 、 S. 161–202 、doi： 10.1007/BF01629597 。
  • T. D.バード： 筋緊張性ジストロフィータイプ1。 In：M。P. Adam、H。H. Ardinger、R。A. Pagon U、a。 （hrsg。）： GenereViews。 ワシントン大学シアトル1993〜 2019年、1999年9月17日、2018年12月6日に更新されました。
  • レッスルの前に、クリスチャンクビッシュ： 早期老化の兆候を持つ遺伝的に条件付けられた症候群。 の： ドイツの医療葉。 バンド116、レイクス29 f。、22。2019年7月、S。489–496、ここ：S。491–494。
  1. ↑ S. Hino, S. Kondo, H. Sekiya u. a.: 筋緊張性ジストロフィータイプ1におけるSERCA1の異常なスプライシングの原因となる分子メカニズム 。の： ハム。モル。ジェネット。 バンド 16 、 いいえ。 23 、2007年12月、 S. 2834–2843 、doi： 10.1093/hmg/ddm239 、 PMID 17728322 。
  2. ↑ レッスルの前に、クリスチャンクビッシュ： 早期老化の兆候を持つ遺伝的に条件付けられた症候群。 の： ドイツの医療葉。 バンド116、レイクス29 f。、22。2019年7月、S。489–496、ここ：S。491–494。

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