July 2022 – Page 40 – Enzyklopädie

Kallmann-Syndrome（PCS） 生殖疾患であり、生殖腺の発達障害（gonades）が組み合わされており、臭いの感覚の欠如（アヌスミア）に減少しています。精巣性または卵巣機能の妨害は、性腺機能低下症の結果を伴うゴナドリバー（ゴナドトロピン放出ホルモン、GNRH）の欠如によるものです。臭いの障害機能は、嗅覚ピストンの低形または形成によって引き起こされます。 [初め] [2] [3] 同義語は次のとおりです。 Syndrom Olfaktogenital; Morsier-SYから。 Maestre-Kallman-Morsier症候群 この症候群は、精神科医のフランツ・ジョセフ・カルマンにちなんで名付けられました。 [4] さらに名前の名前は、スイス神経科医のジョルジュ・デ・モルシエを指します。 [5] 最初の言及は、1856年にアウレリアーノ・マエストレ・デ・サンファン（1828–1890）の出版物で症候群によって行われました。 [6] 世界のスペイン語を話す部分では、この症候群はまだこの後に命名されています。 有病率は1/8,000です [初め] または1〜10,000 [7] 男性または1〜86,000 [8] 1/40,000 [初め] 女性の性別で推定。 Kallmann症候群は、女性（1：50,000）よりも男性（1：10,000）でより一般的です。 [3] ほとんどの場合は散発的ですが、家族の形も説明されています。 さらに、症候群のコンテキストで発生する可能性があります。 Brachytelephalangie-Dysmorphia-Kallmann症候群 [9] Kallmann-Syndrome-Cardiopathie [十] カルマン症候群の原因は、視床下部の発達と視床下部の特定のコア領域の発達において重要な役割を果たすタンパク質に影響を与える変異です。 GnRHの拍動性分泌が残っている場合、LHとFSHの放出はありません。これは、思春期中のgonadesでの性ホルモンの生産につながることはなく、生殖腺の成熟もありません（ゴナドトロピンに代わることなく）。 継承コースと根本的な突然変異によっては、以下の区別を行うことができます。 タイプ1 、X-染色体劣性、突然変異 Kal1 -GNRHニューロンと嗅覚ニューロンのハイキングで重要な役割を果たすタンパク質アノスミン-1（95 kD糖タンパク質）をコードするP22.31でのGen。 [11] タイプ2 、常染色体優性、より頻繁な形態、変異 FGFR1 -P11.23の染色体8の遺伝子、線維芽細胞成長因子の機能の喪失、主にハプロイヌス。 [12番目] [13] タイプ3 、常染色体優性、突然変異 prokr2 – プロキネチン受容体のp12.3の染色体20の遺伝子 [14] タイプ4 、常染色体優性、突然変異 prok2 – プロキネチン受容体のリガンドのp13の染色体3の遺伝子3 [15] タイプ5 、常染色体優性、突然変異 CHD7 -Q12.2の染色体8の遺伝子 [16] タイプ6 、常染色体優性、突然変異 FGF8 -Q24.32の染色体10の遺伝子。 FGFは、嗅覚球の発達の非常に初期の段階でアノスミン-1の効果を高める可能性があります [17] タイプ7 、常染色体劣性、突然変異 gnrrhr – 染色体4からQ13.2の遺伝子 [18] タイプ8 、常染色体劣性、突然変異 Kiss1r -P13.3の染色体19の遺伝子 [19] タイプ12 、常染色体劣性、突然変異 GNRH1 -p21.2の染色体8の遺伝子 [20] タイプ23 、常染色体劣性、突然変異 LHB -P13.33の染色体19の遺伝子 [21] 他の遺伝子がKSの起源に関与しているかどうかはまだ明らかにされていません。 臨床基準は（未処理）です。 [初め] [2] 視床下部GNRHの不足によるゴナドトロピン欠乏思春期前の子供の症状 男性の性別の小さなtest丸、おそらく暗号化（悪性疾患のリスクが高い）、まばらな二次性の特徴（音声休憩、体毛、ひげの成長）、思春期の欠如、ユーンコイドの体の割合が遅れて開始されたユーンコイドの体の割合 女性の性別では、エストロゲン関連の二次性別の特性の低い発達、原発性無月経症 不妊 多くの場合、唯一の観察可能な症状であるアヌスミアへの誇大広告は、主観的に恥ずかしい状況で、時には危険な状況（火災、食中毒）につながる可能性があります 通常の知的発達と知性 通常の平均余命。 タイプ1とタイプ2には、次のような他の異常がある場合があります。 [22] 病気の過程で、次のような（二次）症状が発生する可能性があります。 貧血（しばしば） 骨粗鬆症、特にあまりにも後の代替が発生した場合、タイヤ可能性の向上により増加し、したがってスポーツ活動が不十分である 女性化乳房（まれ） 臨床診断は、多くの場合、後期またはそれほど明らかな症状では遅れており、時には人生の30年でのみです。診断の中心には、嗅覚症状と内分泌症状があります。暗号化またはin径部のホテルは、思春期の遅延または不足（プベルタスタルダ）だけでなく、最初の兆候となる可能性があります。 血液検査には、性ホルモンのLHとFSHおよびPre-Pubertärenからの血清レベルの低下または低い血清レベルが含まれます。 医療イメージングでは、骨格年齢が遅れていることを実証することができます。X -ray画像では、磁気共鳴画像がブルバスolfactoriusの欠如を想像しています。 ヒト遺伝子検査における突然変異と正常な性染色体の証拠、ならびに関係者の要求に応じたヒト – 遺伝学的アドバイス。 臭いテスト（嗅覚測定）は、約5歳からしか実行できません。 甲状腺機能低下症には他にも原因があります 隔離された先天性性ゴナドトロピン欠乏 （臭い障害なし） [23] そして電荷症候群。 [初め] さらに遠く： [3] KSの治療における最も重要な点は、骨粗鬆症のホルモン置換と予防です。GNRH、したがってFSHとLHの正常な拍動性分布は実際には欠陥がありますが、経済的および医学的理由により、男性のテストステロン（場合によってはヒトチョリオナドトロピン）または女性のアナログ性ホルモン（エストロゲン、プロゲステロン）を置き換えます。注射からゲル、プラスター（経皮系）まで、アプリケーションには多くのオプションがあります。この代替療法（補充療法）の助けを借りて、通常の思春期が開始され、影響を受けた人は合理的に普通の生活を送り、おそらく子供を目撃したり獲得したりする可能性があります。縦断的研究では、KSの5人の患者が報告されており、数年にわたるホルモンの置換の後、性腺形質性腺機能低下症の自発的な可逆性がありました。 あなたが子供を持ちたいなら、患者はゴナドトロピンに置き換えられます。多くの場合、これは正常な精子形成または卵形成の終わりにつながります。以前の置換のない子どもの世代の症例も知られています。 KSの50歳から60歳の匿名患者からの引用： 「自己自信の欠如のために、私の人生にはホーチよりも多くの低値がありました。私がティーンエイジャーだったとき、私は問題があることを知っていましたが、それに対する助けはありませんでした。私は自分の人生を続けようとしましたが、それは非常に難しいことがわかりました。幸いなことに、誰も私をからかったことはありませんでしたが、信頼が不足しているため、私は自分の可能性を最大限に発揮したことはありません。この期間中と私の生涯を通じて発生した出来事は、自殺を考えることがあります。」 [24] 他のすべての遺伝的負荷と同様に、KSは関係者の特別な適応性も要求しています。この適応性のパフォーマンスはより困難になります。なぜなら、性腺機能低下症と手をつないで行く状態は、人間の親密な領域とセクシュアリティに影響を与え、他者とのコミュニケーションは簡単には不可能だからです。これは最初はソーシャルサポートを提供しません。ただし、KSに関しては、それが適切に置き換えられた場合、性的な機能的制限はありません。影響を受けた人々の場合、遺伝的ストレスを必要とするより高い適応により、対人関係で非常に創造的である可能性があることが知られています。もちろん、この創造性はパートナーシップや性的分野にも拡張できます。必要な診断措置に従って、カルマン症候群の疑いがある場合、心理的および社会的不利益に対抗するために、代替を後に早めに開始する必要があります。 16歳のとき、「遅いブルーマー」は適切な医学的診断ではありません！ 心理学者のP.ニームチュワラは、次の可能性のある合併症に言及しています。 自己イメージと自己尊敬の損傷 ホルモンの置換が始まるまで思春期が遅れているため、自尊心が苦しむ可能性があります。患者はポジティブな自尊心から始めます。患者は、開発中の仲間に残されたときに最終的に否定的になります。状況に応じて、自己イメージはあまりにもニュートラルに変化する場合があります。これは、個人的な行動と自分自身を楽しむ能力に対して長期にわたる結果をもたらす可能性があります。喫煙、飲酒、仕事中毒、不機嫌な行動心理的苦情（頭痛、不眠症など）までの不機嫌そうな行動 慢性的な待機、自己拒否、および影響を受けた人々が年齢よりも若く見えるという事実に起因する補償行動。絶え間ない攻撃的な発言または環境の理解による問題。 Nachp。Neemuchwala： 「排気をするだけなら、思春期を強制することができるかのようではありません。 発達の遅延は、仲間に対処するのに困難を引き起こす可能性があります。これは12歳で発生する可能性があり、少なくとも対応する治療が始まるまで続きます。これが引き継がれた場合、または治療が長くなった場合、in辱が沈黙してからずっと後に何かが発生する可能性があります。多くの心理学者によると、この内在化は精神障害をもたらす可能性があります。 B. [うつ病]など学校で最高のものなど、特定の活動に携わるような補償行動も、可能性のある結果になる可能性があります。 信頼と親密さの困難 多くの患者は、肉体的な親密さは言うまでもなく、信頼と親密さの欠如を報告しています。特に診断が数年遅すぎた場合、信仰と信頼の喪失があるようです。一部の患者は、充実したパートナーシップと家族生活についても報告しています。 恥ずかしさへの傾向 特に思春期には、背景に連絡することはKSによって非常に決定されます。病気のほとんどは、彼女の「異常」について話す潜在的なパートナーの勇気を持っておらず、長い間パートナーレスのままです。 低い性的自己満足 ホルモンの置換によって引き起こされる医原性気分変動 病気（医学的介入によって引き起こされる）は、ホルモン補充療法の気分変動を引き起こし、現在のホルモンレベルに関連しています。注射後まもなく、性欲と活動が増加する非常に呼ばれた「高」がありますが、影響を受ける人は衝動的で、緊張し、より攻撃的に感じることもあります。鏡が落ちると、無効性、悲しみなどの副作用を伴う非常に呼ばれた「深い」があります。影響を受けた人と内分泌学者によると、これは、ドイツzの代替療法の変化を伴う個々の症例では回避できます。 B.長すぎる効果的な遅滞準備。通常、小さな気分の揺れは避けられませんが、影響を受けた人々の意見では、仲間の人間である限り、原因を問題のないことを知っており、関係者は単に「ムーディー」とラベル付けされていません。個々の場合、内分泌学的および心理的専門家への参照が行われます。 それは人間の感情として、それが医学的好奇心として扱われているという事実による問題 医療職業の専門化の増加とヘルスケアシステムのコスト圧力により、KSの患者の感情的な懸念のためのスペースはあまりありません。一方、影響を受けた人々は、しばしばこれを医師の鈍感な行動として認識しています。 症候群の副作用に関する具体的な恐怖と、子どもや家族の計画への欲求に関する質問、および環境へのこれらの質問と恐怖の伝達可能性は、追加の課題です。 影響を受けた人々や心理学者の意見では、これらの精神現象は症候群の必要な結果ではなく、影響を受けた人々や症候群の親relativeや知人の取り扱いに起因する結果、心理的アドバイスと教育は理にかなっています。 「KSの患者は内分泌学の観点からは標準下にありますが、Z Z。 B.知性、創造性、卓球、グラフィックデザイン、個人のカリスマなどの懸念。内分泌学は人生の一部にすぎません。誰も大丈夫か大丈夫ではありません。私たちの誰も完璧ではなく、私たち一人一人が、彼らができれば変化するものをいくつか見つけることができました。」 [25] 「最終的にはうまくいきます。あなたは信じなければなりません。」ジミー・スコット B.マイエンブルク、V。シグシュ： Kallmannの症候群と性転換主義。 の： 性的行動のアーカイブ。 バンド30、ナンバー1、2001年2月、pp。75–81、doi： 10.1023/A：1026420824200 、 PMID 11286006 。 N. 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