Morbus Charcot-Marie-Toth – ウィキペディア

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Morbus Charcot-Marie-Tooth （CMT）は、末梢神経と特定の脊髄切片が特に影響を受ける遺伝性疾患です。彼は、発見者のジャン・マーティン・シャルコット（1825–1893）、ピエール・マリー（1853–1940）、ハワード・トゥース（1856–1926）にちなんで名付けられました。今日は名前です 遺伝性運動感受性神経障害タイプi （HMSN I）より一般的。それは萎縮性の形です 神経筋増殖 神経筋疾患の1つです。別の名前は、ドイツの神経科医のヨハン・ホフマンの関与とともに Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom 。 Roussy-Lévy症候群は、この病気の変種と見なされています。

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シャルコット – マリーの石病は、最も一般的な神経生成疾患です。住民100,000人あたり20〜30人が影響を受けます。それは主に常染色体優性遺伝的苦痛です。
したがって、個々の家族には蓄積があります。原因は通常、染色体17の突然変異です。

CMTは末梢神経の遺伝性疾患です。軸索と呼ばれる神経細胞プロセスは、遺伝子変異または断熱ミエリン層によって損傷します。ミエリンは、電気ケーブルでプラスチックの断熱材のように作用します。疾患の場合、塩性覚醒線、すなわち神経衝動の継続は末梢神経で妨げられています。その結果、脳の命令は筋肉を達成するか、正しくない。影響を受ける筋肉の衰弱と減少は、除神経から続きます。

筋ジストロフィーとは対照的に、CMT患者は正常な筋肉で生まれます。 CMTは特定の動きのために脳のコマンドを正確に送信しないため、筋肉が消えます（萎縮）。

主な欠陥は、染色体17のPMP（末梢ミエリンタンパク質）ジェンの倍増にあります。これはミエリンシースを厚くします。おそらく栄養素の不足により、ミエリンシースおよび/または軸索がまもなく損傷します。ミエリン層が損傷するほど、神経伝導速度が低くなり、臨床像の発現がより深刻になります。正常は50 m/sの神経伝導速度です。脱髄型には、38 m/s未満のガイド速度があり、軸索形式は> 38 m/sです。

CMTの患者の小さな足の筋肉とつま先のつま先の萎縮を持つHohlfuß

病気はしばしば子供の頃から始まります。時々、症状は人生の20年から30年目の間にのみ際立っています。
最も重要な症状は、手と足の衰弱の増加と顕著な衰弱で構成され、すぐに腕と脚に広がります。装置の供給に加えて、松葉杖、ローラーター、または車椅子は助けを提供できます。

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立って歩くときにセキュリティを改善するために、シャルコット・マリーの歯の病気と装具を通して筋肉の衰弱を伴う患者。

原則として、脛骨筋は前方（足のリフター）であり、最初の筋肉としてすねの前で下がっています。 [初め] この筋肉は、背側のテキストセンサーの筋肉グループに属し、同心円状の筋肉の仕事を通して足を上げ、偏心筋肉の仕事により、かかとの外観中に前足を制御します。筋肉の衰弱は安全でない歩行をもたらします。スイングフェーズで歩いている間、足がぐったりと垂れ下がって、つまずき、つま先も床から緩むまで足から足を上げなければなりません。足はかかとで地面に置かれませんが、床に最初に接触しているときにかかとに置いて、前足が床に折りたたまれます。ほとんどの場合、足を持ち上げる筋肉の衰弱には、筋炎の筋肉の萎縮が伴います。これは、筋肉のソレウスとともに、筋筋三頭筋（子牛の筋肉）を形成します。ふくらはぎの筋肉の萎縮は、So -Callの「Storche Leg Dermity」で簡単に認識できます。 [2] 子牛の筋肉の関連する衰弱は、前足レバーの不十分な活性化につながります。これは、立って歩くときにさらに増加する不確実性につながります。これは明確になります ステッペガン そして、進行中に近位AS Storchengang [3] 専用。適切な機能要素を備えた装具は、足の持ち上げと足首の安定性を制御するのに役立ちます。彼らは前足レバーを活性化するのに役立ち、したがって、足首の関節の可動性とダイナミクスを制限することなく、立って歩くときのバランス感を高めることができます。研究は、これらの筋肉群の麻痺患者における調整可能な機能要素を伴う矯正のプラスの効果を示しています。 [4] [5] [6] [7] 動きの2つの方向にある2つの機能要素の抵抗が背側のテキストと足底屈曲が個別に調整可能である場合、それは非常に有利です。 [8]

反射、特にアキレス腱反射は早期に出ています。

（大幅に減少した）神経伝導速度と神経生検の測定は、診断をサポートします。
基礎となる突然変異を特定するための遺伝的検査も可能です。因果治療はありません。

Verticalis、Rosenberg Chutorian症候群、およびHagemoser Wine Stone-Brrese-SyndromeのTalusは、区別する必要があります。神経筋萎縮の肥大型の形態は、デジャリン – ソット疾患です。

多くの場合、CMT患者にとって最も重要な目標は、動き、筋力、柔軟性を維持することです。したがって、作業療法、理学療法（PT）、整形外科技術者、足病医、および/または整形外科医への専門職間チームアプローチが推奨されます。整形外科技術者は、矯正の使用を処方することにより、ゲイタノマリーを治療できます。ローラーや車椅子などのウォーキングエイズも役立ちます。
長いコースでは、下肢の筋肉の萎縮がすぐに見え、下肢は優雅な効果を持ち、太ももの筋肉はまだ活発になります。敏感な症状（痛み、感覚、筋肉のけいれん）は、臨床像の一部です。しかし、運動不全の症状はより顕著であり、症状を決定します。
筋肉の萎縮はほとんど対称的に進行しています。全体として、コースは非常に遅く、数十年にわたって続きます。これまでのところ、遺伝的疾患を治すことはできません。
これまでのところ、ラパマイシンを含むマウスの実験でのみ、この病気の緩和は達成されてきました。 [9]

  • M. Auer-Grumbach： 遺伝性感覚神経障害タイプI. の： Orphanet J Rare Dis。 2008年3月18日; 3、S。7。レビュー。 PMID 18348718 PMC 2311280 （無料の全文）
  1. ↑ R. A.マン、J。ミッシアン： シャルコット – マリーの歯の病態生理学。 の： 臨床整形外科および関連研究。 番号234、1988年9月、S。221–228、 PMID 3409580 。
  2. ↑ M. de Freitas、C。Vidal、J。C。Dias、C。Bittar、T。Stairs： シャルコット – マリー – 歯の病気における子牛肥大：9例の報告 。の： Journal of the Neurological Sciences 。 バンド 357 、15。2015年10月、ISSN 0022-510110x 、 S. E332 、doi： 10.1016 / j.jns.2015.08.1183 、 PMID 26344562 。
  3. ↑ ハッティングバーグのイモ： 神経筋競技。 In：Ludwig Heilmeyer（編）： 内科の教科書。 Springer-Verlag、ベルリン/Göttingen/Heidelberg 1955;第2版​​同上1961、p。1350。
  4. ↑ Toshiki Kobayashi, Aaron K.L. Leung, Yasushi Akazawa, Stephen W. Hutchins: 脳卒中患者の膝関節運動学に対する足首フット装具の足底屈抵抗を変化させる効果 。の： 歩行と姿勢 。 バンド 37 、 いいえ。 3 、2013年3月、ISSN 0966-6362 、 S. 457–459 、doi： 10.1016/j.gaitpost.2012.07.028 （ Sciencedirect.com [2021年7月12日にアクセス]）。
  5. ↑ P.メインズ、Y.L。ケルクム、M.A。 Brehm、J.G。ベーチャー、A.I。 Buizer、J。Harlaar： 脳性麻痺における足首の足装置：トランクの運動学、歩行安定性、歩行のエネルギーコストに対する足首の剛性の影響 。の： 欧州小児神経学ジャーナル 。 バンド 26 、1。ティー2020、ISSN 1090-3798 、 S. 68–74 、doi： 10.1016/j.ejpn.2020.02.009 （ Sciencedirect.com [2021年7月12日にアクセス]）。
  6. ↑ 脳性麻痺におけるトランクの動きと歩行エネルギーコストに対する足首の足矯正剛性の影響 。の： 歩行と姿勢 。 バンド 49 、1。2016年9月、ISSN 0966-6362 、 S. 2 、doi： 10.1016/j.gaitpost.2016.07.070 （ Sciencedirect.com [2021年7月22日にアクセス]）。
  7. ↑ Yvette L. Kerkum、Annemieke I. Buizer、Josien C. Van Den Noort、Jules G. Bechher、Jaap Harlaar、Merel-Anne Brehm： 足首の足の整形腔の剛性がさまざまな膝の屈曲で歩く痙性脳性麻痺の子供の歩行に対する影響 。の： PLOS 1 。 23. 2015年11月、 PMID 26600039 。
  8. ↑ Hilde E. Ploeger、Niels F. J. Waterfall、Frans Nollet、Sicco A. Bus、Merel-Anne Brehm： 非痙性のふくらはぎの筋肉の脱力感を持つ個人の歩行を最適化するための2つの足首フィート装具タイプの剛性修正 – 概念実証研究 。の： Journal of Foot and Ankle Research 。 2019、doi： 10.1186/s13047-019-0348-8 。
  9. ↑ リンダ・ソーデ、フェデリカ・グランディ、マリアンナ・ミニャーネルリ、ジェナロ・パティニョ・ロペス、カルティン・クリンカート： MyotuburilinsによるRAB35調節脂質代謝回転はMTORC1活性を抑制し、ミエリンの成長を制御します 。の： 自然コミュニケーション 。 バンド 11 、 いいえ。 2835 、5。2020年6月、ISSN 2041-1723 、doi： 10.1038/s41467-020-16696-6 。

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