Rối loạn chuyển hóa – Wikipedia

Posted on by lordneo

Một rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra khi các phản ứng hóa học bất thường trong cơ thể làm thay đổi quá trình trao đổi chất bình thường. [3] Nó cũng có thể được định nghĩa là dị thường gen di truyền, hầu hết trong số đó là thoái hóa tự phát. ] Triệu chứng [ chỉnh sửa ]

Một số triệu chứng có thể xảy ra với rối loạn chuyển hóa là lờ đờ, sụt cân, vàng da và co giật. Các triệu chứng biểu hiện sẽ khác nhau tùy theo loại rối loạn chuyển hóa. [ cần trích dẫn y tế ] Có bốn loại triệu chứng: triệu chứng cấp tính, triệu chứng cấp tính khởi phát muộn, triệu chứng chung tiến triển và triệu chứng vĩnh viễn. [5]

Protein liên quan đến rối loạn chuyển hóa sắt ( HFE)

Rối loạn chuyển hóa được kế thừa là một trong những nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa và xảy ra khi một gen bị khiếm khuyết gây ra sự thiếu hụt enzyme. [6] Những bệnh này, trong đó có nhiều loại phụ, được gọi là lỗi chuyển hóa bẩm sinh. [19659011] Các bệnh chuyển hóa cũng có thể xảy ra khi gan hoặc tuyến tụy không hoạt động bình thường. [3]

Các loại [ chỉnh sửa ]

Các nhóm chính của rối loạn chuyển hóa là: [1]

Chẩn đoán [1965900015] [ chỉnh sửa ]

Rối loạn chuyển hóa có thể xuất hiện khi sinh và nhiều trường hợp có thể được xác định bằng sàng lọc thường quy. Nếu một rối loạn chuyển hóa không được xác định sớm, thì nó có thể được chẩn đoán sau này trong cuộc sống, khi các triệu chứng xuất hiện. Các xét nghiệm máu và DNA cụ thể có thể được thực hiện để chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa di truyền. [2]

Microbiota ruột, là quần thể vi sinh vật sống trong hệ thống tiêu hóa của con người, cũng có một phần quan trọng trong quá trình trao đổi chất và nói chung có chức năng tích cực đối với sự trao đổi chất của nó chủ nhà. Về mặt tương tác sinh lý / cơ chế bệnh, một vi sinh vật đường ruột bất thường có thể đóng một vai trò trong bệnh béo phì liên quan đến rối loạn chuyển hóa. [8]

Sàng lọc [ chỉnh sửa ]

các phương pháp sau: [9]

Quản lý [ chỉnh sửa ]

Rối loạn chuyển hóa có thể được điều trị bằng cách quản lý dinh dưỡng, đặc biệt là nếu được phát hiện sớm. Điều quan trọng đối với các bác sĩ dinh dưỡng là phải có kiến ​​thức về kiểu gen để tạo ra một phương pháp điều trị sẽ hiệu quả hơn cho từng cá nhân. [10]

Xem thêm [ chỉnh sửa ]

Tài liệu tham khảo chỉnh sửa ]

  1. ^ a b "Dữ liệu mô tả MeSH: Bệnh chuyển hóa". Thư viện Y khoa Quốc gia . Truy cập 27 tháng 7 2015 .
  2. ^ a b "Sàng lọc sơ sinh". MedlinePlus . Truy xuất 27 tháng 7 2015 .
  3. ^ a b "Rối loạn chuyển hóa: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Truy cập 27 tháng 7 2015 .
  4. ^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Cẩm nang Trị liệu Nhi khoa . Lippincott Williams & Wilkins. SỐ TIẾNG ANH81771665.
  5. ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013/03/14). Bệnh chuyển hóa bẩm sinh: Chẩn đoán và điều trị . Springer Khoa học & Truyền thông kinh doanh. tr. 4. ISBN 973662031476.
  6. ^ "Tổng quan về rối loạn chuyển hóa được kế thừa: Tổng quan, Đặc điểm lâm sàng và Chẩn đoán phân biệt, Dịch tễ học và Thống kê". 2018-08-09.
  7. ^ "Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất". Bách khoa toàn thư y khoa MedlinePlus . Truy cập 27 tháng 7 2015 .
  8. ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). "Vi khuẩn đường ruột và rối loạn chuyển hóa". Tạp chí Tiểu đường & Chuyển hóa . 39 (3): 198 Kết 203. doi: 10.4093 / dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604 . PMID 26124989.
  9. ^ "Sàng lọc sơ sinh: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Truy xuất 2015-09-06 .
  10. ^ Acosta, Phylis (2010). Quản lý dinh dưỡng cho bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa di truyền . Jones và Bartlett. tr. 2. ISBN Bolog49633127 . Truy cập 27 tháng 7 2015 .

Đọc thêm [ chỉnh sửa ]

  • Hoffmann, Georg F.; Zschocke, Julian; Nyhan, William L. (21 tháng 11 năm 2009). Bệnh chuyển hóa được kế thừa: Cách tiếp cận lâm sàng . Mùa xuân. Sê-ri 9803540747239. M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, Hiệp hội các bác sĩ nội tiết lâm sàng Hoa Kỳ, Đại học Nội tiết Hoa Kỳ và Hiệp hội Béo phì (tháng 9 năm 2013). "Hướng dẫn thực hành lâm sàng về ăn uống lành mạnh để phòng ngừa và điều trị các bệnh chuyển hóa và nội tiết ở người lớn: được đồng tài trợ bởi Hiệp hội Nội tiết lâm sàng Hoa Kỳ / Đại học Nội tiết Hoa Kỳ và Hiệp hội Béo phì". Thực hành nội bộ . 19 (Cung 3): 1 Tiết82. doi: 10,4158 / EP13155.GL. PMID 24129260. Được lưu trữ từ bản gốc vào ngày 4 tháng 3 năm 2016 . Truy cập 27 tháng 7 2015 .

Liên kết ngoài [ chỉnh sửa ]