Dự phòng di truyền – Wikipedia

Posted on by lordneo

Dự phòng di truyền là một thuật ngữ thường được sử dụng để mô tả các tình huống trong đó một chức năng sinh hóa nhất định được mã hóa dự phòng bởi hai hoặc nhiều gen. Trong những trường hợp này, đột biến (hoặc khiếm khuyết) ở một trong những gen này sẽ có tác động nhỏ hơn đến sức khỏe của sinh vật so với dự kiến ​​từ chức năng gen. Các ví dụ đặc trưng của sự dư thừa di truyền bao gồm (Enns, Kanaoka et al. 2005) và (Pearce, Senis et al. 2004). Nhiều ví dụ khác được thảo luận kỹ lưỡng trong (Kafri, Levy & Pilpel. 2006).

Nguồn dự phòng di truyền chính là quá trình sao chép gen tạo ra sự đa dạng về số lượng bản sao gen. Một nguồn dự phòng di truyền thứ hai và ít thường xuyên hơn là các quá trình tiến hóa hội tụ dẫn đến các gen có chức năng gần gũi nhưng không liên quan đến trình tự (Galperin, Walker & Koonin 1998). Dự phòng di truyền thường được liên kết với các mạng tín hiệu, trong đó nhiều protein hoạt động cùng nhau để thực hiện các chức năng điện ảnh. Trái với mong đợi, sự dư thừa di truyền không liên quan đến sự sao chép gen [Wagner, 2007]các gen dư thừa cũng không biến đổi nhanh hơn các gen thiết yếu [Hurst 1999]. Do đó, sự dư thừa di truyền đã làm dấy lên nhiều tranh luận trong bối cảnh sinh học tiến hóa (Nowak et al., 1997; Kafri, Springer & Pilpel. 2009).

Từ quan điểm tiến hóa, các gen có chức năng chồng chéo ngụ ý tối thiểu, nếu có, áp lực chọn lọc tác động lên các gen này. Do đó, người ta hy vọng rằng các gen tham gia vào bộ đệm đột biến như vậy sẽ phải chịu sự trôi dạt đột biến nghiêm trọng làm phân tán chức năng và / hoặc các mẫu biểu hiện của chúng với tốc độ cao đáng kể. Thật vậy, người ta đã chứng minh rằng sự phân kỳ chức năng của các cặp parologous ở cả nấm men và con người là một quá trình cực kỳ nhanh chóng. Nếu tính đến các khái niệm này, sự tồn tại của bộ đệm di truyền và các dư thừa chức năng cần thiết cho nó, đưa ra một nghịch lý dưới ánh sáng của các khái niệm tiến hóa. Một mặt, để bộ đệm di truyền diễn ra, cần có sự dư thừa chức năng gen, mặt khác, sự dư thừa như vậy rõ ràng là không ổn định khi đối mặt với chọn lọc tự nhiên và do đó khó có thể tìm thấy trong bộ gen tiến hóa.

Các gen nhân đôi phân kỳ chức năng có thể trải qua quá trình phân nhánh hoặc có thể bị thoái hóa. Khi hai gen mã hóa protein bị thoái hóa, sẽ có các điều kiện trong đó các sản phẩm gen xuất hiện dư thừa chức năng và cũng là điều kiện mà các sản phẩm gen đảm nhận các chức năng duy nhất.

Tài liệu tham khảo [ chỉnh sửa ]

  • Pearce, A. C., Y. A. Senis, et al. (2004). "Vav1 và vav3 có vai trò quan trọng nhưng dư thừa trong việc làm trung gian hoạt hóa tiểu cầu bằng collagen." J Biol Chem 279 (52): 53955-62.
  • Enns, L. C., M. M. Kanaoka, et al. (2005). "Hai tổng hợp callose, GSL1 và GSL5, đóng một vai trò thiết yếu và dư thừa trong sự phát triển của cây và phấn hoa và trong khả năng sinh sản." Plant Mol Biol 58 (3): 333-49.
  • Kafri, R., M. Levy, et al. (2006). "Việc sử dụng quy định của dự phòng di truyền thông qua các mạch dự phòng đáp ứng." Proc Natl Acad Sci USA 103 (31): 11653-8.
  • Galperin, MY, Walker, DR & Koonin, EV (1998) Genome Res 8, 779-90.
  • Kafri R, Springer M, Pilpel Y Dự phòng di truyền: thủ thuật mới cho các gen cũ. Tế bào. 2009 Feb 6; 136 (3): 389-92.
  • Wagner A, Wright J. Các tuyến đường thay thế và sự mạnh mẽ đột biến trong các mạng lưới điều tiết phức tạp. Hệ sinh học. 2007 tháng 3; 88 (1-2): 163-72. Epub 2006 ngày 15 tháng 6.
  • Hurst LD, Smith NG. Do các gen thiết yếu tiến hóa chậm? Sinh khối Curr. 1999 ngày 15 tháng 7; 9 (14): 747-50.