Hội chứng WAGR – Wikipedia

Posted on by lordneo

Hội chứng WAGR (còn được gọi là phức hợp WAGR, hội chứng khối u-aniridia Wilms, hội chứng khối u aniridia-Wilms) là một hội chứng di truyền hiếm gặp trong đó trẻ em bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển khối u W một khối u của thận), Một niridia (không có phần màu của mắt, mống mắt), G dị thường enitourinary, và tâm thần R [1] G đôi khi được đưa ra là "gonadoblastoma", vì các dị thường sinh dục có thể bao gồm các khối u của tuyến sinh dục (tinh hoàn hoặc buồng trứng). [2]

Một tập hợp con của bệnh nhân mắc bệnh WAGR; từ viết tắt WAGRO (O cho bệnh béo phì) đã được sử dụng để mô tả thể loại này. [3]

Điều kiện này, lần đầu tiên được mô tả bởi Miller et al. vào năm 1964, liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác, [4] là kết quả của việc xóa nhiễm sắc thể 11 dẫn đến mất một số gen. Như vậy, đây là một trong những ví dụ được nghiên cứu tốt nhất về tình trạng gây ra do mất các gen lân cận (tiếp giáp). [3]

Những người mắc hội chứng WAGR có thể phát triển khối u Wilms, một dạng ung thư thận hiếm gặp. [5]

Các dấu hiệu và triệu chứng [ chỉnh sửa ]

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng WAGR sớm được ghi nhận có aniridia. Sự nghi ngờ lâm sàng đối với WAGR có thể tăng lên với sự hiện diện của các dị tật bộ phận sinh dục khác, mặc dù dị tật sinh dục không phải lúc nào cũng xuất hiện, đặc biệt là ở các bé gái.

Ở trẻ lớn hơn, chẩn đoán lâm sàng của hội chứng có thể được thực hiện khi có aniridia và một trong những đặc điểm khác. Trong khi aniridia hiếm khi vắng mặt trong hội chứng WAGR, các trường hợp đã được báo cáo mà không có nó. Phân tích nhiễm sắc thể là cần thiết để chẩn đoán xác định. [1][6] Các khiếm khuyết mắt phổ biến khác bao gồm đục thủy tinh thể và ptosis. Khoảng 50% số người phát triển khối u của Wilms.

Cơ chế gây bệnh [ chỉnh sửa ]

Hội chứng WAGR được gây ra bởi một đột biến trên nhiễm sắc thể 11 ở vùng 11p13. [3] Cụ thể, một số gen trong khu vực này đã bị xóa, bao gồm cả Gen phát triển mắt PAX6 và gen khối u của Wilms (WT1). [7] Bất thường ở WT1 cũng có thể gây ra dị thường bộ phận sinh dục. Đột biến trong gen PAX6 gần đây đã được chứng minh là không chỉ gây ra các bất thường ở mắt, mà còn gây ra các vấn đề về não và tuyến tụy. [7] [8] [9] [10]

Gen cho yếu tố gây suy nhược thần kinh có nguồn gốc từ não (BDNF), nằm trên 11p14.1, đã được đề xuất làm gen ứng cử viên cho bệnh béo phì và ăn quá nhiều trong một tập hợp con của WAGR bệnh nhân. [11] Điều này củng cố trường hợp cho vai trò của BDNF trong cân bằng năng lượng.

Chẩn đoán [ chỉnh sửa ]