Tyrosinemia hoặc tyrosinaemia là một lỗi chuyển hóa, thường là bẩm sinh, trong đó cơ thể có thể phá vỡ tyrosine axit amin một cách hiệu quả. Các triệu chứng bao gồm rối loạn gan và thận. Không được điều trị, chứng nhiễm trùng huyết gây tử vong Hầu hết các dạng tyrosinemia bẩm sinh đều tạo ra chứng tăng glucose máu (nồng độ tyrosine cao). [2]
Tất cả các tyrosinemias là do rối loạn chức năng của các gen khác nhau trong con đường dị hóa phenylalanine và tyrosine, và được di truyền theo kiểu tự phát. từ một đột biến trong gen FAH mã hóa enzyme fumarylacetoacetase. [4] Kết quả là sự thiếu hụt FAH tế bào fumarylacetoacetate có thể tích lũy trong tế bào gan. tương ứng với tổn thương ở thận và gan. [3]
Nhiễm trùng huyết loại II do đột biến gen TAT mã hóa enzyme tyrosine aminotransferase. [4] Kết quả của thiếu hụt, tyrosine cơ chất tích tụ, gây ra những bất thường về nhãn khoa và da liễu. [3]
Tyrosinemia loại III là kết quả của đột biến gen HPD trong đó Mã hóa enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. [4] Tyrosinemia loại III là hiếm nhất trong ba tình trạng, chỉ có một vài trường hợp được báo cáo. [5] Hầu hết các trường hợp này đều có khuyết tật trí tuệ và rối loạn chức năng thần kinh. 19659012] [ sửa được coi là một chỉ số bệnh lý cho bệnh. [6]
Bệnh tyrosinemia loại II có thể được phát hiện thông qua sự hiện diện của nồng độ tyrosine huyết tương tăng đáng kể, và chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách phát hiện đột biến trong TAT .
Bệnh tyrosinemia loại III có thể được chẩn đoán bằng cách phát hiện đột biến trong HPD trong nguyên bào sợi nuôi cấy. [3]
Điều trị thay đổi tùy theo loại cụ thể; một chế độ ăn ít protein có thể được yêu cầu. Kinh nghiệm gần đây với nitisinone đã cho thấy nó có hiệu quả. Nó là một chất ức chế dioxygenase 4-hydroxyphenylpyruvate được chỉ định để điều trị bệnh tyrosinemia loại 1 di truyền (HT-1) kết hợp với hạn chế chế độ ăn uống của tyrosine và phenylalanine. nitisinone, cũng như những người bị suy gan cấp tính và u gan. [8]
Xem thêm [ chỉnh sửa ]
Tài liệu tham khảo [ chỉnh sửa Shaw, Kathy; Bachur, Richard (2016). Sách giáo khoa về thuốc cấp cứu nhi khoa của Fleisher & Ludwig . Chó sói Kluwer. Sê-ri 980-1451193954.
^ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Truy cập 2007). Các cơ sở chuyển hóa và phân tử trực tuyến của bệnh di truyền. Chương 79. New York: McGraw-Hill.
^ a b c d e Grompe, Markus (2016-12-20). "Rối loạn chuyển hóa Tyrosine". www.uptodate.com . Đã truy xuất 2018-02-23 .
^ a b c Nelson, David; Cox, Michael (2013). Nguyên tắc sinh hóa của Lehninger (lần thứ 6. Ed.). New York: WH Freeman và Co. 719. ISBN 976-1-4292-3414-6.
^ Heylen, Evelyne; Scherer, Gerd; Vincent, Marie-Françoir; Marie, Sandrine; Fischer, Judith; Nassogne, Marie-Cécile (2012-11-01). "Tyrosinemia Loại III được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh: Xử trí và kết quả". Di truyền học phân tử và trao đổi chất . 107 (3): 605 Lỗi607. doi: 10.1016 / j.ymgme.2012.09.002. ISSN 1096-7192. PMID 23036342 – thông qua Elsevier Science Direct.
^ De Jesús, V. R.; Adam, B. W.; Mandel, D.; Cuthbert, C. D.; Mẹ, D. (2014-09-01). "Succinylacetone là chất đánh dấu chính để phát hiện bệnh tyrosinemia loại I ở trẻ sơ sinh và đo lường bằng các chương trình sàng lọc sơ sinh". Di truyền học phân tử và trao đổi chất . 113 (1 Lỗi2): 67 Tắt75. doi: 10.1016 / j.ymgme.2014.07.010. ISSN 1096-7192. PMC 4533100 . PMID 25066104 – thông qua Elsevier Science Direct.
^ Orphan Biovitrum AB của Thụy Điển, Orfadin [package insert] (PDF) lấy ra 2016-07-12
^ Miele, L.A.; Esqu Xoay, C.O.; Vân Thiel, D.H.; Koneru, B.; Makowka, L.; Tzakis, A.G.; Starzl, T.E. (Tháng 1 năm 1990). "Ghép gan cho Tyrosinemia". Bệnh tiêu hóa và khoa học . 35 (1): 153 Kết 157. PMC 2974306 . PMID 2153069.
Liên kết ngoài [ chỉnh sửa ]